Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie ist eine seltene, familiär vererbte (vererbte) Erkrankung, die hauptsächlich das Knochenmark betrifft. Es führt zu einer verminderten Produktion aller Arten von Blutzellen.

Dies ist die häufigste erbliche Form der aplastischen Anämie.

Die Fanconi-Anämie unterscheidet sich vom Fanconi-Syndrom, einer seltenen Nierenerkrankung.

Die Fanconi-Anämie ist auf ein abnormales Gen zurückzuführen, das Zellen schädigt und sie daran hindert, beschädigte DNA zu reparieren.

Um eine Fanconi-Anämie zu erben, muss eine Person von jedem Elternteil eine Kopie des abnormalen Gens erhalten.

Die Erkrankung wird am häufigsten bei Kindern zwischen 3 und 14 Jahren diagnostiziert.

Menschen mit Fanconi-Anämie haben eine unterdurchschnittliche Anzahl von weißen Blutkörperchen, roten Blutkörperchen und Blutplättchen (Zellen, die die Blutgerinnung unterstützen).

Zu wenig weiße Blutkörperchen können zu Infektionen führen. Ein Mangel an roten Blutkörperchen kann zu Müdigkeit (Anämie) führen.

Eine unterdurchschnittliche Menge an Blutplättchen kann zu übermäßigen Blutungen führen.

Die meisten Menschen mit Fanconi-Anämie haben einige dieser Symptome:

• Abnormales Herz, Lunge und Verdauungstrakt
• Knochenprobleme (insbesondere Hüfte, Wirbelsäule oder Rippen) können eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose) verursachen
• Veränderungen der Hautfarbe, wie dunkle Hautpartien, sogenannte Café-au-lait-Flecken, und Vitiligo
• Taubheit durch abnorme Ohren
• Augen- oder Augenlidprobleme
• Nieren, die sich nicht richtig gebildet haben
• Probleme mit den Armen und Händen, wie fehlende, zusätzliche oder verformte Daumen, Probleme der Hände und des Knochens im Unterarm und kleiner oder fehlender Knochen im Unterarm
• Kurze Höhe
• Kleiner Kopf
• Kleine Hoden und Genitalveränderungen

Andere mögliche Symptome:

• Gedeihstörung
• Lernschwäche
• Niedriges Geburtsgewicht
• Beschränkter Intellekt

Gängige Tests für Fanconi-Anämie umfassen:

• Knochenmarkbiopsie
• Großes Blutbild (CBC)
• Entwicklungstests
• Arzneimittel, die einer Blutprobe hinzugefügt werden, um Chromosomen auf Schäden zu überprüfen
• Handröntgen und andere bildgebende Untersuchungen (CT-Scan, MRT)
• Hörtest
• HLA-Gewebetypisierung (um passende Knochenmarkspender zu finden)
• Ultraschall der Nieren

Schwangere Frauen können eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie durchführen lassen, um den Zustand bei ihrem ungeborenen Kind zu diagnostizieren.

Menschen mit leichten bis mittelschweren Veränderungen der Blutzellen, die keine Transfusion benötigen, benötigen möglicherweise nur regelmäßige Kontrollen und Blutbildkontrollen. Der Gesundheitsdienstleister wird die Person genau auf andere Krebsarten überwachen. Dazu können Leukämie oder Krebserkrankungen des Kopfes, des Halses oder der Harnwege gehören.

Arzneimittel, die als Wachstumsfaktoren bezeichnet werden (wie Erythropoietin, G-CSF und GM-CSF) können das Blutbild für kurze Zeit verbessern.

Eine Knochenmarktransplantation kann die Blutbildprobleme der Fanconi-Anämie heilen. (Der beste Knochenmarkspender ist ein Bruder oder eine Schwester, deren Gewebetyp der von Fanconi-Anämie betroffenen Person entspricht.)

Menschen, die eine erfolgreiche Knochenmarktransplantation hatten, müssen wegen des Risikos für zusätzliche Krebserkrankungen weiterhin regelmäßig untersucht werden.

Eine Hormontherapie in Kombination mit niedrigen Steroiddosen (wie Hydrocortison oder Prednison) wird denen verschrieben, die keinen Knochenmarkspender haben. Die meisten Menschen sprechen auf eine Hormontherapie an. Aber jeder mit der Störung wird sich schnell verschlechtern, wenn die Medikamente abgesetzt werden. In den meisten Fällen hören diese Medikamente schließlich auf zu wirken.

Zusätzliche Behandlungen können sein:

• Antibiotika (möglicherweise über eine Vene verabreicht) zur Behandlung von Infektionen
• Bluttransfusionen zur Behandlung von Symptomen aufgrund niedriger Blutwerte
• Impfstoff gegen humanes Papillomavirus

Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung besuchen regelmäßig einen Arzt, der sich auf die Behandlung spezialisiert hat:

• Blutkrankheiten (Hämatologe)
• Erkrankungen im Zusammenhang mit Drüsen (Endokrinologe)
• Augenkrankheiten (Augenarzt)
• Knochenerkrankungen (Orthopäde)
• Nierenerkrankungen (Nephrologe)
• Erkrankungen im Zusammenhang mit weiblichen Fortpflanzungsorganen und Brüsten (Gynäkologe)

Die Überlebensraten variieren von Person zu Person. Die Aussichten sind bei Menschen mit niedrigem Blutbild schlecht. Neue und verbesserte Behandlungsmethoden wie Knochenmarktransplantationen haben wahrscheinlich das Überleben verbessert.

Menschen mit Fanconi-Anämie entwickeln häufiger verschiedene Arten von Blutkrankheiten und Krebs. Dazu können Leukämie, myelodysplastisches Syndrom und Krebs des Kopfes, Halses oder der Harnwege gehören.

Frauen mit Fanconi-Anämie, die schwanger werden, sollten von einem Spezialisten sorgfältig überwacht werden. Solche Frauen benötigen oft während der Schwangerschaft Transfusionen.

Männer mit Fanconi-Anämie haben eine verminderte Fruchtbarkeit.

Komplikationen der Fanconi-Anämie können sein:

• Knochenmarkversagen
• Blutkrebs
• Leberkrebs (sowohl gutartig als auch bösartig)

Familien mit einer Vorgeschichte dieser Erkrankung können eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um ihr Risiko besser zu verstehen.

Die Impfung kann bestimmte Komplikationen reduzieren, einschließlich Pneumokokken-Pneumonie, Hepatitis und Varizelleninfektionen.

Menschen mit Fanconi-Anämie sollten krebserregende Substanzen (Karzinogene) meiden und sich regelmäßig zur Krebsvorsorge untersuchen lassen.

Fanconi-Anämie; Anämie - Fanconis

• Gebildete Elemente des Blutes

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