Fanconi-Syndrom

Das Fanconi-Syndrom ist eine Erkrankung der Nierenröhren, bei der bestimmte Substanzen, die normalerweise von den Nieren ins Blut aufgenommen werden, stattdessen in den Urin abgegeben werden.

Das Fanconi-Syndrom kann durch fehlerhafte Gene verursacht werden oder es kann später im Leben aufgrund von Nierenschäden auftreten. Manchmal ist die Ursache des Fanconi-Syndroms unbekannt.

Häufige Ursachen des Fanconi-Syndroms bei Kindern sind genetische Defekte, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, bestimmte Verbindungen abzubauen, wie zum Beispiel:

• Cystin (Cystinose)
• Fruktose (Fruktoseintoleranz)
• Galaktose (Galactosämie)
• Glykogen (Glykogenspeicherkrankheit)

Zystinose ist die häufigste Ursache des Fanconi-Syndroms bei Kindern.

Andere Ursachen bei Kindern sind:

• Exposition gegenüber Schwermetallen wie Blei, Quecksilber oder Cadmium
• Lowe-Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung der Augen, des Gehirns und der Nieren
• Wilson-Krankheit
• Dent-Krankheit, eine seltene genetische Erkrankung der Nieren

Bei Erwachsenen kann das Fanconi-Syndrom durch verschiedene Dinge verursacht werden, die die Nieren schädigen, einschließlich:

• Bestimmte Arzneimittel, einschließlich Azathioprin, Cidofovir, Gentamicin und Tetracyclin
• Nierentransplantation
• Leichte Kettenablagerungskrankheit
• Multiples Myelom
• Primäre Amyloidose

Zu den Symptomen gehören:

• Ausscheiden großer Urinmengen, die zu Dehydration führen können
• Übermäßiger Durst
• Starke Knochenschmerzen
• Frakturen durch Knochenschwäche
• Muskelschwäche

Laboruntersuchungen können zeigen, dass zu viel der folgenden Substanzen mit dem Urin verloren gehen kann:

• Aminosäuren
• Bikarbonat
• Glucose
• Magnesium
• Phosphat
• Kalium
• Natrium
• Harnsäure

Der Verlust dieser Stoffe kann zu einer Vielzahl von Problemen führen. Weitere Tests und eine körperliche Untersuchung können Anzeichen von:

• Dehydration durch übermäßiges Wasserlassen
• Wachstumsfehler
• Osteomalazie
• Rachitis
• Typ 2 renale tubuläre Azidose

Viele verschiedene Krankheiten können das Fanconi-Syndrom verursachen. Die zugrunde liegende Ursache und ihre Symptome sollten entsprechend behandelt werden.

Die Prognose hängt von der Grunderkrankung ab.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie an Dehydration oder Muskelschwäche leiden.

De Toni-Fanconi-Debré-Syndrom

• Anatomie der Niere

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