Autor: Virginia Floyd
Erstelldatum: 13 August 2021
Aktualisierungsdatum: 14 November 2024
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Trisomy 13 (Patau or Bartholin-Patau syndrome) - Causes , Diagnosis , Treatment
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Inhalt

Das Patau-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die Missbildungen des Nervensystems, Herzfehler und einen Riss in der Lippe und im Gaumen des Babys verursacht und auch während der Schwangerschaft durch diagnostische Tests wie Amniozentese und Ultraschall entdeckt werden kann.

Normalerweise überleben Babys mit dieser Krankheit im Durchschnitt weniger als 3 Tage, es gibt jedoch Überlebensfälle bis zum Alter von 10 Jahren, abhängig von der Schwere des Syndroms.

Foto eines Babys mit Patau-Syndrom

Merkmale des Patau-Syndroms

Die häufigsten Merkmale von Kindern mit Patau-Syndrom sind:

  • Schwere Missbildungen im Zentralnervensystem;
  • Schwere geistige Behinderung;
  • Angeborene Herzfehler;
  • Bei Jungen dürfen die Hoden nicht von der Bauchhöhle zum Hodensack absteigen.
  • Bei Mädchen können Veränderungen der Gebärmutter und der Eierstöcke auftreten;
  • Polyzystische Nieren;
  • Lippen- und Gaumenspalte;
  • Fehlbildung der Hände;
  • Defekte in der Bildung der Augen oder deren Fehlen.

Darüber hinaus haben einige Babys möglicherweise auch ein niedriges Geburtsgewicht und einen sechsten Finger an Händen oder Füßen. Dieses Syndrom betrifft die meisten Babys mit Müttern, die nach dem 35. Lebensjahr schwanger wurden.


Karyotyp des Patau-Syndroms

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Patau-Syndrom. Da dieses Syndrom derart schwerwiegende Gesundheitsprobleme verursacht, besteht die Behandlung darin, die Beschwerden zu lindern und die Ernährung des Babys zu erleichtern. Wenn es überlebt, basiert die folgende Behandlung auf den auftretenden Symptomen.

Eine Operation kann auch verwendet werden, um Herzfehler oder Risse in den Lippen und im Gaumen zu reparieren und um Physiotherapie-, Ergotherapie- und Sprachtherapiesitzungen durchzuführen, die die Entwicklung überlebender Kinder unterstützen können.

Mögliche Ursachen

Das Patau-Syndrom tritt auf, wenn während der Zellteilung ein Fehler auftritt, der zu einer Verdreifachung von Chromosom 13 führt, was die Entwicklung des Babys im Mutterleib beeinflusst.

Dieser Fehler bei der Teilung der Chromosomen kann mit dem fortgeschrittenen Alter der Mutter in Verbindung gebracht werden, da die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Trisomien bei Frauen, die nach dem 35. Lebensjahr schwanger werden, viel größer ist.


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