Was ist das Holt-Oram-Syndrom?

Inhalt

• Merkmale des Holt-Oram-Syndroms
• Diagnose des Holt-Oram-Syndroms
• Behandlung des Holt-Oram-Syndroms

Das Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die Deformitäten in den oberen Gliedmaßen wie Händen und Schultern sowie Herzprobleme wie Arrhythmien oder kleinere Missbildungen verursacht.

Dies ist eine Krankheit, die oft erst nach der Geburt des Kindes diagnostiziert werden kann. Obwohl es keine Heilung gibt, gibt es Behandlungen und Operationen, die darauf abzielen, die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.

Merkmale des Holt-Oram-Syndroms

Das Holt-Oram-Syndrom kann verschiedene Missbildungen und Probleme verursachen, darunter:

• Deformitäten in den oberen Gliedmaßen, die hauptsächlich in den Händen oder im Schulterbereich auftreten;
• Herzprobleme und Missbildungen, einschließlich Herzrhythmusstörungen und Vorhofseptumdefekten, die auftreten, wenn sich zwischen den beiden Herzkammern ein kleines Loch befindet;
• Pulmonale Hypertonie, dh der Anstieg des Blutdrucks in der Lunge, der Symptome wie Müdigkeit und Atemnot verursacht.

Die Hände sind normalerweise die Gliedmaßen, die am meisten von Missbildungen betroffen sind, wobei das Fehlen von Daumen häufig ist.

Das Holt-Oram-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht, die zwischen der 4. und 5. Schwangerschaftswoche auftritt, wenn die unteren Extremitäten noch nicht richtig ausgebildet sind.

Diagnose des Holt-Oram-Syndroms

Dieses Syndrom wird normalerweise nach der Entbindung diagnostiziert, wenn es Missbildungen in den Gliedmaßen des Kindes und Missbildungen sowie Veränderungen in der Herzfunktion gibt.

Um die Diagnose durchzuführen, müssen möglicherweise einige Tests wie Röntgenbilder und Elektrokardiogramme durchgeführt werden. Darüber hinaus ist es durch die Durchführung eines spezifischen Gentests im Labor möglich, die Mutation zu identifizieren, die die Krankheit verursacht.

Behandlung des Holt-Oram-Syndroms

Es gibt keine Behandlung, um dieses Syndrom zu heilen, aber einige Behandlungen wie Physiotherapie zur Korrektur der Körperhaltung, zur Stärkung der Muskeln und zum Schutz der Wirbelsäule helfen bei der Entwicklung des Kindes. Darüber hinaus kann bei anderen Problemen wie Missbildungen und Veränderungen der Herzfunktion eine Operation erforderlich sein. Kinder mit diesen Problemen sollten regelmäßig von einem Kardiologen überwacht werden.

Babys mit diesem genetischen Problem sollten von Geburt an überwacht und die Nachsorge sollte sich über ihr ganzes Leben erstrecken, damit ihr Gesundheitszustand regelmäßig beurteilt werden kann.