Crigler-Najjar-Syndrom: Was es ist, Haupttypen und Behandlung

Inhalt

• Haupttypen und Symptome
• Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1
• Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2
• So bestätigen Sie die Diagnose
• Wie die Behandlung durchgeführt wird

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Leber, die aufgrund von Veränderungen des Enzyms, das diese Substanz für ihre Ausscheidung durch die Galle umwandelt, die Anreicherung von Bilirubin im Körper verursacht.

Diese Veränderung kann unterschiedliche Grade und Formen der Symptommanifestation haben, so dass das Syndrom Typ 1, schwerer oder Typ 2, leichter und leichter zu behandeln sein kann.

So verursacht Bilirubin, das nicht eliminiert werden kann und sich im Körper ansammelt, Gelbsucht, gelbliche Haut und Augen sowie das Risiko von Leberschäden oder Hirnvergiftungen.

Haupttypen und Symptome

Das Crigler-Najjar-Syndrom kann in zwei Typen eingeteilt werden, die sich durch den Grad der Inaktivität des Leberenzyms, das Bilirubin, genannt Glucoronyltransferase, transformiert, sowie durch Symptome und Behandlung unterscheiden.

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Es ist der schwerwiegendste Typ, da die Leberaktivität für die Umwandlung von Bilirubin, das sich im Blut im Überschuss ansammelt und bereits bei der Geburt Symptome hervorruft, überhaupt nicht vorhanden ist.

• Symptome: schwerer Ikterus seit der Geburt, der eine der Ursachen für Hyperbilirubinämie des Neugeborenen darstellt, und das Risiko von Leberschäden und Hirnvergiftungen, die als Kernicterus bezeichnet werden und bei denen Orientierungslosigkeit, Schläfrigkeit, Unruhe, Koma und Todesrisiko bestehen.

Erfahren Sie mehr darüber, was es verursacht und wie Sie die Arten der Hyperbilirubinämie des Neugeborenen heilen können.

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

In diesem Fall ist das Enzym, das Bilirubin umwandelt, sehr niedrig, obwohl es immer noch vorhanden ist, und obwohl es auch schwerwiegend ist, ist die Gelbsucht weniger intensiv und es gibt weniger Symptome und Komplikationen als beim Typ-1-Syndrom. Das Gehirn ist auch kleiner, was in vorkommen kann Episoden von erhöhtem Bilirubin.

• Symptome: Gelbsucht unterschiedlicher Intensität, die leicht bis schwer sein kann und in anderen Lebensjahren auftreten kann. Es kann auch nach etwas Stress im Körper verursacht werden, wie zum Beispiel einer Infektion oder Dehydration.

Trotz der durch die Arten dieses Syndroms verursachten Risiken für die Gesundheit und das Leben des Kindes ist es möglich, die Anzahl und den Schweregrad der Manifestationen durch die Behandlung, durch Phototherapie oder sogar durch Lebertransplantation zu verringern.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose des Crigler-Najjar-Syndroms wird vom Kinderarzt, Gastro oder Hepatologen auf der Grundlage von körperlichen Untersuchungen und Blutuntersuchungen gestellt, die neben der Beurteilung der Leberfunktion mit AST, ALT und Albumin einen Anstieg des Bilirubinspiegels nachweisen Beispiel.

Die Diagnose wird durch DNA-Tests oder sogar eine Leberbiopsie bestätigt, die die Art des Syndroms unterscheiden können.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Hauptbehandlung zur Senkung des Bilirubinspiegels im Körper beim Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 ist die mindestens 12-stündige Phototherapie mit blauem Licht pro Tag, die je nach den Bedürfnissen der einzelnen Personen variieren kann.

Die Phototherapie ist effektiv, weil sie Bilirubin abbaut und umwandelt, so dass es in die Galle gelangt und vom Körper ausgeschieden wird. Diese Behandlung kann in einigen Fällen auch von Bluttransfusionen oder der Verwendung von Bilirubin-Chelatbildnern wie Cholestyramin und Calciumphosphat begleitet sein, um deren Wirksamkeit zu verbessern. Erfahren Sie mehr über die Indikationen und die Funktionsweise der Phototherapie.

Trotzdem wird der Körper mit dem Wachstum des Kindes resistent gegen eine Behandlung, da die Haut widerstandsfähiger wird und immer mehr Stunden Phototherapie benötigt.

Bei der Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms Typ 2 wird die Phototherapie in den ersten Lebenstagen oder in anderen Altersstufen nur als komplementäre Form durchgeführt, da diese Art von Krankheit gut auf die Behandlung mit dem Medikament Fenobarbital anspricht Erhöhen Sie die Aktivität des Leberenzyms, das Bilirubin über die Galle eliminiert.

Die endgültige Behandlung für jede Art von Syndrom wird jedoch nur mit einer Lebertransplantation erreicht, bei der es notwendig ist, einen kompatiblen Spender zu finden und körperliche Bedingungen für die Operation zu haben. Wissen, wann es angezeigt ist und wie sich die Lebertransplantation erholt.