Medulläre zystische Erkrankung

Inhalt

• Arten von MCKD
• Ursachen von MCKD
• Symptome von MCKD
• Testen und Diagnostizieren von MCKD
• Komplettes Blutbild
• BUN-Test
• Urinsammlung
• Blutkreatinin-Test
• Harnsäuretest
• Urinanalyse
• Bildgebende Tests
• Biopsie
• Wie wird MCKD behandelt?
• Langzeitkomplikationen bei MCKD
• Wie sind die Aussichten für MCKD?

Was ist eine medulläre zystische Nierenerkrankung?

Die medulläre zystische Nierenerkrankung (MCKD) ist eine seltene Erkrankung, bei der sich im Zentrum der Nieren kleine, mit Flüssigkeit gefüllte Säcke, sogenannte Zysten, bilden. Narben treten auch in den Tubuli der Nieren auf. Der Urin wandert in den Tubuli von der Niere und durch das Harnsystem. Die Narbenbildung führt zu Fehlfunktionen dieser Tubuli.

Um MCKD zu verstehen, ist es hilfreich, ein wenig über Ihre Nieren und deren Funktionsweise zu wissen. Ihre Nieren sind zwei bohnenförmige Organe von der Größe einer geschlossenen Faust. Sie befinden sich auf beiden Seiten Ihrer Wirbelsäule in der Nähe der Mitte Ihres Rückens.

Ihre Nieren filtern und reinigen Ihr Blut - jeden Tag fließen etwa 200 Liter Blut durch Ihre Nieren. Das saubere Blut kehrt in Ihren Kreislauf zurück. Abfallprodukte und zusätzliche Flüssigkeit werden zu Urin. Der Urin wird in die Blase geleitet und schließlich aus Ihrem Körper entfernt.

Der durch MCKD verursachte Schaden führt dazu, dass die Nieren Urin produzieren, der nicht konzentriert genug ist. Mit anderen Worten, Ihr Urin ist zu wässrig und es fehlt die richtige Menge an Abfall. Infolgedessen urinieren Sie am Ende viel flüssiger als normal (Polyurie), wenn Ihr Körper versucht, all den zusätzlichen Abfall loszuwerden. Und wenn die Nieren zu viel Urin produzieren, gehen Wasser, Natrium und andere lebenswichtige Chemikalien verloren.

Im Laufe der Zeit kann MCKD zu Nierenversagen führen.

Arten von MCKD

Juvenile Nephronophthisis (NPH) und MCKD sind sehr eng miteinander verwandt. Beide Zustände werden durch dieselbe Art von Nierenschädigung verursacht und führen zu denselben Symptomen.

Der Hauptunterschied ist das Erkrankungsalter. NPH tritt normalerweise im Alter zwischen 10 und 20 Jahren auf, während MCKD eine Krankheit ist, die bei Erwachsenen auftritt.

Darüber hinaus gibt es zwei Untergruppen von MCKD: Typ 2 (betrifft typischerweise Erwachsene im Alter von 30 bis 35 Jahren) und Typ 1 (betrifft typischerweise Erwachsene im Alter von 60 bis 65 Jahren).

Ursachen von MCKD

Sowohl NPH als auch MCKD sind autosomal dominante genetische Zustände. Dies bedeutet, dass Sie nur das Gen von einem Elternteil erhalten müssen, um die Störung zu entwickeln. Wenn ein Elternteil das Gen hat, hat ein Kind eine 50-prozentige Chance, es zu bekommen und die Krankheit zu entwickeln.

Neben dem Erkrankungsalter besteht der andere Hauptunterschied zwischen NPH und MCKD darin, dass sie durch unterschiedliche genetische Defekte verursacht werden.

Während wir uns hier auf MCKD konzentrieren, gilt vieles, was wir diskutieren, auch für NPH.

Symptome von MCKD

Die Symptome von MCKD sehen aus wie die Symptome vieler anderer Erkrankungen, was es schwierig macht, eine Diagnose zu stellen. Diese Symptome umfassen:

• übermäßiges Wasserlassen
• erhöhte nächtliche Harnfrequenz (Nykturie)
• niedriger Blutdruck
• die Schwäche
• Heißhunger auf Salz (aufgrund eines übermäßigen Natriumverlusts durch vermehrtes Wasserlassen)

Mit fortschreitender Krankheit kann es zu Nierenversagen (auch als Nierenerkrankung im Endstadium bekannt) kommen. Zu den Symptomen eines Nierenversagens können gehören:

• Blutergüsse oder Blutungen
• leicht müde
• häufige Schluckaufe
• Kopfschmerzen
• Veränderungen der Hautfarbe (gelb oder braun)
• Juckreiz der Haut
• Muskelkrämpfe oder Zuckungen
• Übelkeit
• Gefühlsverlust in Händen oder Füßen
• Blut erbrechen
• Blut im Stuhl
• Gewichtsverlust
• die Schwäche
• Anfälle
• Veränderungen im mentalen Zustand (Verwirrung oder veränderte Wachsamkeit)
• Koma

Testen und Diagnostizieren von MCKD

Wenn Sie Symptome von MCKD haben, kann Ihr Arzt eine Reihe verschiedener Tests anordnen, um Ihre Diagnose zu bestätigen. Blut- und Urintests sind für die Identifizierung von MCKD am wichtigsten.

Komplettes Blutbild

Ein vollständiges Blutbild zeigt Ihre Gesamtzahl an roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen. Dieser Test sucht nach Anämie und Anzeichen einer Infektion.

BUN-Test

Bei der Untersuchung von Blutharnstoffstickstoff (BUN) wird nach der Menge an Harnstoff gesucht, einem Abbauprodukt von Protein, das erhöht ist, wenn die Nieren nicht richtig funktionieren.

Urinsammlung

Eine 24-Stunden-Urinsammlung bestätigt übermäßiges Wasserlassen, dokumentiert das Volumen und den Elektrolytverlust und misst die Kreatinin-Clearance. Die Kreatinin-Clearance zeigt, ob die Nieren richtig funktionieren.

Blutkreatinin-Test

Ein Blutkreatinin-Test wird durchgeführt, um Ihren Kreatininspiegel zu überprüfen. Kreatinin ist ein chemisches Abfallprodukt, das von den Muskeln produziert wird und von Ihren Nieren aus dem Körper herausgefiltert wird. Dies wird verwendet, um den Blutkreatininspiegel mit der Nierenkreatinin-Clearance zu vergleichen.

Harnsäuretest

Ein Harnsäuretest wird durchgeführt, um den Harnsäurespiegel zu überprüfen. Harnsäure ist eine Chemikalie, die entsteht, wenn Ihr Körper bestimmte Nahrungssubstanzen abbaut. Harnsäure gelangt über den Urin aus dem Körper. Der Harnsäurespiegel ist bei Menschen mit MCKD normalerweise hoch.

Urinanalyse

Eine Urinanalyse wird durchgeführt, um die Farbe, das spezifische Gewicht und den pH-Wert (sauer oder alkalisch) Ihres Urins zu analysieren. Zusätzlich wird Ihr Urinsediment auf Blut-, Protein- und Zellgehalt überprüft. Diese Tests helfen dem Arzt, eine Diagnose zu bestätigen oder andere mögliche Störungen auszuschließen.

Bildgebende Tests

Zusätzlich zu Blut- und Urintests kann Ihr Arzt auch einen CT-Scan des Abdomens / der Niere anordnen. Dieser Test verwendet Röntgenbilder, um die Nieren und das Innere des Bauches zu sehen. Dies kann helfen, andere mögliche Ursachen für Ihre Symptome auszuschließen.

Ihr Arzt möchte möglicherweise auch einen Nierenultraschall durchführen, um die Zysten auf Ihren Nieren sichtbar zu machen. Dies dient zur Bestimmung des Ausmaßes der Nierenschädigung.

Biopsie

Bei einer Nierenbiopsie entfernt ein Arzt oder eine andere medizinische Fachkraft ein kleines Stück Nierengewebe, um es in einem Labor unter einem Mikroskop zu untersuchen. Dies kann helfen, andere mögliche Ursachen für Ihre Symptome auszuschließen, einschließlich Infektionen, ungewöhnliche Ablagerungen oder Narben.

Eine Biopsie kann Ihrem Arzt auch dabei helfen, das Stadium der Nierenerkrankung zu bestimmen.

Wie wird MCKD behandelt?

Es gibt keine Heilung für MCKD. Die Behandlung der Erkrankung besteht aus Eingriffen, die versuchen, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

In den frühen Stadien der Krankheit kann Ihr Arzt empfehlen, die Flüssigkeitsaufnahme zu erhöhen. Möglicherweise müssen Sie auch ein Salzpräparat einnehmen, um Austrocknung zu vermeiden.

Mit fortschreitender Krankheit kann es zu Nierenversagen kommen. In diesem Fall müssen Sie sich möglicherweise einer Dialyse unterziehen. Die Dialyse ist ein Prozess, bei dem eine Maschine Abfälle aus dem Körper entfernt, die die Nieren nicht mehr herausfiltern können.

Obwohl die Dialyse eine lebenserhaltende Behandlung ist, können sich Menschen mit Nierenversagen möglicherweise auch einer Nierentransplantation unterziehen.

Langzeitkomplikationen bei MCKD

Die Komplikationen von MCKD können verschiedene Organe und Systeme betreffen. Diese beinhalten:

• Anämie (Eisenmangel im Blut)
• Schwächung der Knochen, was zu Brüchen führt
• Kompression des Herzens durch Flüssigkeitsansammlung (Herztamponade)
• Veränderungen im Zuckerstoffwechsel
• Herzinsuffizienz
• Nierenversagen
• Geschwüre im Magen und Darm
• Starke Blutung
• Bluthochdruck
• Unfruchtbarkeit
• Menstruationsbeschwerden
• Nervenschäden

Wie sind die Aussichten für MCKD?

MCKD führt zu einer Nierenerkrankung im Endstadium - mit anderen Worten, irgendwann tritt ein Nierenversagen auf. Zu diesem Zeitpunkt müssen Sie sich regelmäßig einer Nierentransplantation oder Dialyse unterziehen, damit Ihr Körper ordnungsgemäß funktioniert. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Möglichkeiten.