Karyotyp-Gentest

Inhalt

• Was ist ein Karyotyp-Test?
• Was wird es verwendet?
• Warum brauche ich einen Karyotyp-Test?
• Was passiert bei einem Karyotyp-Test?
• Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?
• Gibt es Risiken für den Test?
• Was bedeuten die Ergebnisse?
• Gibt es noch etwas, was ich über einen Karyotyp-Test wissen muss?
• Verweise

Was ist ein Karyotyp-Test?

Ein Karyotyp-Test untersucht die Größe, Form und Anzahl Ihrer Chromosomen. Chromosomen sind die Teile Ihrer Zellen, die Ihre Gene enthalten. Gene sind Teile der DNA, die von Ihrer Mutter und Ihrem Vater weitergegeben werden. Sie enthalten Informationen, die Ihre einzigartigen Eigenschaften wie Größe und Augenfarbe bestimmen.

Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind, in jeder Zelle. Jedes Chromosomenpaar stammt von Ihrer Mutter und das andere von Ihrem Vater.

Wenn Sie mehr oder weniger Chromosomen als 46 haben oder wenn die Größe oder Form Ihrer Chromosomen ungewöhnlich ist, kann dies bedeuten, dass Sie eine genetische Krankheit haben. Ein Karyotyp-Test wird oft verwendet, um genetische Defekte bei einem sich entwickelnden Baby zu finden.

Andere Bezeichnungen: Gentests, Chromosomentests, Chromosomenstudien, zytogenetische Analyse

Was wird es verwendet?

Ein Karyotyp-Test kann verwendet werden, um:

• Untersuchen Sie ein ungeborenes Baby auf genetische Störungen
• Diagnose einer genetischen Krankheit bei einem Baby oder Kleinkind
• Finden Sie heraus, ob ein Chromosomenfehler eine Schwangerschaft verhindert oder Fehlgeburten verursacht
• Überprüfen Sie ein totgeborenes Baby (ein Baby, das spät in der Schwangerschaft oder während der Geburt gestorben ist), um festzustellen, ob ein Chromosomenfehler die Todesursache war
• Sehen Sie, ob Sie eine genetische Störung haben, die an Ihre Kinder weitergegeben werden könnte
• Diagnostizieren oder erstellen Sie einen Behandlungsplan für bestimmte Arten von Krebs und Blutkrankheiten

Warum brauche ich einen Karyotyp-Test?

Wenn Sie schwanger sind, möchten Sie möglicherweise einen Karyotyp-Test für Ihr ungeborenes Kind machen, wenn Sie bestimmte Risikofaktoren haben. Diese schließen ein:

• Ihr Alter. Das Gesamtrisiko genetischer Geburtsfehler ist gering, aber das Risiko ist bei Frauen höher, die Kinder im Alter von 35 Jahren oder älter bekommen.
• Familiengeschichte. Ihr Risiko ist erhöht, wenn Sie, Ihr Partner und/oder ein anderes Ihrer Kinder eine genetische Störung haben.

Ihr Baby oder Kleinkind benötigt möglicherweise einen Test, wenn es Anzeichen einer genetischen Störung hat. Es gibt viele Arten von genetischen Störungen mit jeweils unterschiedlichen Symptomen. Sie und Ihr Arzt können darüber sprechen, ob ein Test empfohlen wird.

Wenn Sie eine Frau sind, benötigen Sie möglicherweise einen Karyotyp-Test, wenn Sie Schwierigkeiten hatten, schwanger zu werden oder mehrere Fehlgeburten hatten. Eine Fehlgeburt ist zwar keine Seltenheit, aber wenn Sie mehrere hatten, kann dies auf ein Chromosomenproblem zurückzuführen sein.

Möglicherweise benötigen Sie auch einen Karyotyp-Test, wenn Sie Symptome von Leukämie, Lymphom oder Myelom oder einer bestimmten Art von Anämie haben oder bei Ihnen diagnostiziert wurde. Diese Störungen können Chromosomenveränderungen verursachen. Das Auffinden dieser Veränderungen kann Ihrem Arzt helfen, die Krankheit zu diagnostizieren, zu überwachen und/oder zu behandeln.

Was passiert bei einem Karyotyp-Test?

Für einen Karyotyp-Test muss Ihr Arzt eine Probe Ihrer Zellen entnehmen. Die gängigsten Methoden, um eine Probe zu erhalten, sind:

• Ein Bluttest. Für diesen Test entnimmt ein Arzt eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm mit einer kleinen Nadel. Nach dem Einstechen der Nadel wird eine kleine Menge Blut in ein Reagenzglas oder Fläschchen gesammelt. Sie können ein leichtes Stechen spüren, wenn die Nadel hinein- oder herausgeht. Dies dauert in der Regel weniger als fünf Minuten.
• Pränataldiagnostik mit Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS). Chorionzotten sind winzige Wucherungen in der Plazenta.

Zur Amniozentese:

• Sie liegen auf dem Rücken auf einem Untersuchungstisch.
• Ihr Arzt wird ein Ultraschallgerät über Ihren Bauch bewegen. Ultraschall verwendet Schallwellen, um die Position Ihrer Gebärmutter, Plazenta und Ihres Babys zu überprüfen.
• Ihr Arzt wird eine dünne Nadel in Ihren Bauch einführen und eine kleine Menge Fruchtwasser entnehmen.

Die Amniozentese wird normalerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Für CVS:

• Sie liegen auf dem Rücken auf einem Untersuchungstisch.
• Ihr Arzt wird ein Ultraschallgerät über Ihren Bauch bewegen, um die Position Ihrer Gebärmutter, Plazenta und Ihres Babys zu überprüfen.
• Ihr Arzt wird auf zwei Arten Zellen aus der Plazenta sammeln: entweder durch Ihren Gebärmutterhals mit einem dünnen Schlauch, der als Katheter bezeichnet wird, oder mit einer dünnen Nadel durch Ihren Bauch.

CVS wird normalerweise zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Knochenmarkaspiration und Biopsie. Wenn Sie auf eine bestimmte Art von Krebs oder Blutkrankheit getestet oder behandelt werden, muss Ihr Arzt möglicherweise eine Probe Ihres Knochenmarks entnehmen. Für diesen Test:

• Sie liegen auf der Seite oder auf dem Bauch, je nachdem, welcher Knochen zum Testen verwendet wird. Die meisten Knochenmarktests werden aus dem Hüftknochen entnommen.
• Die Stelle wird mit einem Antiseptikum gereinigt.
• Sie erhalten eine Injektion einer Betäubungslösung.
• Sobald der Bereich taub ist, wird der Arzt die Probe entnehmen.
• Bei einer Knochenmarkpunktion, die normalerweise zuerst durchgeführt wird, führt der Arzt eine Nadel durch den Knochen und zieht Knochenmarkflüssigkeit und -zellen heraus. Beim Einstechen der Nadel können Sie einen scharfen, aber kurzen Schmerz verspüren.
• Für eine Knochenmarkbiopsie verwendet der Arzt ein spezielles Werkzeug, das sich in den Knochen eindreht, um eine Probe von Knochenmarkgewebe zu entnehmen. Während der Probenahme können Sie einen gewissen Druck auf die Stelle spüren.

Muss ich etwas tun, um mich auf den Test vorzubereiten?

Sie benötigen keine spezielle Vorbereitung für den Karyotyp-Test.

Gibt es Risiken für den Test?

Ein Bluttest ist sehr risikoarm. An der Stelle, an der die Nadel eingeführt wurde, können leichte Schmerzen oder Blutergüsse auftreten, aber die meisten Symptome verschwinden schnell.

Amniozentese und CVS-Tests sind normalerweise sehr sichere Verfahren, aber sie haben ein geringes Risiko, eine Fehlgeburt zu verursachen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Risiken und Vorteile dieser Tests.

Nach einem Knochenmarkaspirations- und Biopsietest können Sie sich an der Injektionsstelle steif oder wund fühlen. Dies vergeht in der Regel nach ein paar Tagen. Ihr Arzt kann Ihnen ein Schmerzmittel empfehlen oder verschreiben.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Wenn Ihre Ergebnisse abnormal (nicht normal) waren, bedeutet dies, dass Sie oder Ihr Kind mehr oder weniger als 46 Chromosomen haben oder dass die Größe, Form oder Struktur eines oder mehrerer Ihrer Chromosomen abnormal ist. Abnormale Chromosomen können eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen verursachen. Die Symptome und der Schweregrad hängen davon ab, welche Chromosomen betroffen sind.

Einige durch Chromosomenfehler verursachte Störungen sind:

• Down-Syndrom, eine Störung, die geistige Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen verursacht
• Edwards-Syndrom, eine Erkrankung, die schwere Herz-, Lungen- und Nierenprobleme verursacht
• Turner-Syndrom, eine Störung bei Mädchen, die die Entwicklung weiblicher Eigenschaften beeinflusst

Wenn Sie getestet wurden, weil Sie an einer bestimmten Krebsart oder einer Blutkrankheit leiden, können Ihre Ergebnisse zeigen, ob Ihr Zustand durch einen Chromosomenfehler verursacht wird oder nicht. Diese Ergebnisse können Ihrem Arzt helfen, den besten Behandlungsplan für Sie zu erstellen.

Erfahren Sie mehr über Labortests, Referenzbereiche und das Verständnis der Ergebnisse.

Gibt es noch etwas, was ich über einen Karyotyp-Test wissen muss?

Wenn Sie darüber nachdenken, sich testen zu lassen oder abnormale Ergebnisse bei Ihrem Karyotyp-Test erhalten haben, kann es hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen.Ein genetischer Berater ist eine speziell ausgebildete Fachkraft für Genetik und Gentests. Er oder sie kann Ihnen erklären, was Ihre Ergebnisse bedeuten, Sie zu unterstützenden Diensten verweisen und Ihnen helfen, fundierte Entscheidungen über Ihre Gesundheit oder die Ihres Kindes zu treffen.

Verweise

1. ACOG: Frauenärzte im Gesundheitswesen [Internet]. Washington D.C.: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2020. Ein Baby nach dem 35. Lebensjahr bekommen: Wie sich das Altern auf Fruchtbarkeit und Schwangerschaft auswirkt; [zitiert am 12. Mai 2020]; [ungefähr 3 Bildschirme]. Erhältlich unter: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Amerikanische Krebsgesellschaft [Internet]. Atlanta: Amerikanische Krebsgesellschaft Inc.; c2018. Wie wird chronische myeloische Leukämie diagnostiziert?; [aktualisiert am 22. Februar 2016; zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 4 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Amerikanische Krebsgesellschaft [Internet]. Atlanta: Amerikanische Krebsgesellschaft Inc.; c2018. Tests zum Auffinden von Multiplem Myelom; [aktualisiert am 28. Februar 2018; zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 3 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Amerikanische Schwangerschaftsvereinigung [Internet]. Irving (TX): Amerikanische Schwangerschaftsvereinigung; c2018. Amniozentese; [aktualisiert am 2. September 2016; zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 2 Bildschirme]. Verfügbar unter: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Amerikanische Schwangerschaftsvereinigung [Internet]. Irving (TX): Amerikanische Schwangerschaftsvereinigung; c2018. Chorionzottenbiopsie: CVS; [aktualisiert am 2. September 2016; zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 2 Bildschirme]. Verfügbar unter: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten [Internet]. Atlanta: US-Gesundheitsministerium; Genetische Beratung; [aktualisiert am 3. März 2016; zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 2 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Labortests online [Internet]. Washington D.C.: Amerikanische Vereinigung für klinische Chemie; c2001–2018. Chromosomenanalyse (Karyotypisierung); [aktualisiert am 22. Juni 2018; zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 2 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://labtestsonline.org/tests/chromosomen-analysis-karyotyping
8. Labortests online [Internet]. Washington D.C.: Amerikanische Vereinigung für klinische Chemie; c2001–2018. Down-Syndrom; [aktualisiert am 28. Februar 2018; zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 2 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrom
9. Mayo-Klinik [Internet]. Mayo-Stiftung für medizinische Ausbildung und Forschung; c1998–2018. Knochenmarkbiopsie und Aspiration: Übersicht; 12. Januar 2018 [zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 4 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo-Klinik [Internet]. Mayo-Stiftung für medizinische Ausbildung und Forschung; c1998–2018. Chronische myeloische Leukämie: Diagnose und Behandlung; 2016 26. Mai [zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 5 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Ausgabe für Verbraucher [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Knochenmarkuntersuchung; [zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 2 Bildschirme]. Verfügbar unter: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Ausgabe für Verbraucher [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Überblick über Chromosomen- und Genstörungen; [zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 2 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosom-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosom-and-gene-disorders
13. Merck Manual Ausgabe für Verbraucher [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trisomie 18 (Edwards-Syndrom; Trisomie E); [zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 2 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosom-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut [Internet]. Bethesda (MD): US-Gesundheitsministerium; Bluttests; [zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 3 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): US-Gesundheitsministerium; Chromosomenanomalien; 6. Januar 2016 [zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 3 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): US-Gesundheitsministerium; Welche Arten von Gentests gibt es?; 2018 19. Juni [zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 4 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Medizinisches Zentrum der Universität Rochester [Internet]. Rochester (NY): Medizinisches Zentrum der Universität Rochester; c2018. Gesundheitslexikon: Chromosomenanalyse; [zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 2 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosom_analysis
18. Medizinisches Zentrum der Universität Rochester [Internet]. Rochester (NY): Medizinisches Zentrum der Universität Rochester; c2018. Gesundheitslexikon: Turner-Syndrom (Monosomie X) bei Kindern; [zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 2 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW-Gesundheit [Internet]. Madison (WI): Krankenhaus- und Klinikbehörde der Universität von Wisconsin; c2018. Gesundheitsinformationen: Amniozentese: Wie es gemacht wird; [aktualisiert am 6. Juni 2017; zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 5 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW-Gesundheit [Internet]. Madison (WI): Krankenhaus- und Klinikbehörde der Universität von Wisconsin; c2018. Gesundheitsinformationen: Chorionzottenbiopsie (CVS): Wie es gemacht wird; [aktualisiert am 17. Mai 2017; zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 5 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW-Gesundheit [Internet]. Madison (WI): Krankenhaus- und Klinikbehörde der Universität von Wisconsin; c2018. Gesundheitsinformationen: Karyotyp-Test: Wie es gemacht wird; [aktualisiert am 9. Oktober 2017; zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 5 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW-Gesundheit [Internet]. Madison (WI): Krankenhaus- und Klinikbehörde der Universität von Wisconsin; c2018. Gesundheitsinformationen: Karyotyp-Test: Testübersicht; [aktualisiert am 9. Oktober 2017; zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 2 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW-Gesundheit [Internet]. Madison (WI): Krankenhaus- und Klinikbehörde der Universität von Wisconsin; c2018. Gesundheitsinformationen: Karyotyp-Test: Warum er durchgeführt wird; [aktualisiert am 9. Oktober 2017; zitiert am 22. Juni 2018]; [ungefähr 3 Bildschirme]. Verfügbar unter: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Die Informationen auf dieser Website sollten nicht als Ersatz für eine professionelle medizinische Versorgung oder Beratung verwendet werden. Wenden Sie sich an einen Arzt, wenn Sie Fragen zu Ihrer Gesundheit haben.