Verstehen Sie, was Hypophosphatasie ist

Inhalt

• Hauptveränderungen durch Hypophosphatasie
• Arten von Hypophosphatasie
• Ursachen der Hypophosphatasie
• Diagnose von Hypophosphatasie
• Behandlung von Hypophosphatasie

Hypophosphatasie ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, von der insbesondere Kinder betroffen sind. In einigen Körperregionen kommt es zu Deformationen und Brüchen sowie zum vorzeitigen Verlust von Milchzähnen.

Diese Krankheit wird in Form einer genetischen Vererbung an Kinder weitergegeben und kann nicht geheilt werden, da sie auf Veränderungen in einem Gen zurückzuführen ist, die mit Knochenverkalkung und Zahnentwicklung zusammenhängen und die Knochenmineralisierung beeinträchtigen.

Hauptveränderungen durch Hypophosphatasie

Hypophosphatasie kann verschiedene Veränderungen im Körper verursachen, darunter:

• Auftreten von Deformationen im Körper wie länglichem Schädel, vergrößerten Gelenken oder verringerter Körpergröße;
• Auftreten von Frakturen in mehreren Regionen;
• Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen;
• Muskelschwäche;
• Schwierigkeiten beim Atmen oder Sprechen;
• Vorhandensein hoher Phosphat- und Kalziumspiegel im Blut.

In weniger schweren Fällen dieser Krankheit können nur leichte Symptome wie Frakturen oder Muskelschwäche auftreten, die dazu führen können, dass die Krankheit nur im Erwachsenenalter diagnostiziert wird.

Arten von Hypophosphatasie

Es gibt verschiedene Arten dieser Krankheit, darunter:

• Perinatale Hypophosphatasie - ist die schwerwiegendste Form der Krankheit, die kurz nach der Geburt auftritt oder wenn sich das Baby noch im Mutterleib befindet.
• Infantile Hypophosphatasie - die im ersten Lebensjahr des Kindes auftritt;
• Juvenile Hypophosphatasie - die bei Kindern in jedem Alter auftritt;
• Hypophosphatasie bei Erwachsenen - die nur im Erwachsenenalter auftritt;
• Odonto-Hypophosphatasie - bei vorzeitigem Verlust der Milchzähne.

In den schwersten Fällen kann diese Krankheit sogar zum Tod des Kindes führen, und die Schwere der Symptome variiert von Person zu Person und je nach Art.

Ursachen der Hypophosphatasie

Hypophosphatasie wird durch Mutationen oder Veränderungen in einem Gen verursacht, die mit Knochenverkalkung und Zahnentwicklung zusammenhängen. Dadurch wird die Mineralisierung von Knochen und Zähnen verringert. Je nach Art der Krankheit kann sie dominant oder rezessiv sein und in Form einer genetischen Vererbung an die Kinder weitergegeben werden.

Wenn diese Krankheit beispielsweise rezessiv ist und beide Elternteile eine einzige Kopie der Mutation tragen (sie haben die Mutation, zeigen aber keine Krankheitssymptome), besteht nur eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder die Krankheit entwickeln. Wenn andererseits die Krankheit dominant ist und nur ein Elternteil an der Krankheit leidet, besteht möglicherweise eine 50% ige oder 100% ige Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder auch Träger sind.

Diagnose von Hypophosphatasie

Bei perinataler Hypophosphatasie kann die Krankheit durch Ultraschall diagnostiziert werden, wobei Deformationen im Körper festgestellt werden können.

Andererseits kann im Fall einer Hypophosphatasie bei Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen die Krankheit durch Röntgenaufnahmen nachgewiesen werden, bei denen mehrere Skelettveränderungen identifiziert werden, die durch den Mangel an Mineralisierung von Knochen und Zähnen verursacht werden.

Um die Diagnose der Krankheit abzuschließen, kann der Arzt auch Urin- und Blutuntersuchungen anfordern, und es besteht auch die Möglichkeit, einen Gentest durchzuführen, der das Vorhandensein der Mutation identifiziert.

Behandlung von Hypophosphatasie

Es gibt keine Behandlung zur Heilung von Hypophosphatasie, aber einige Behandlungen wie Physiotherapie zur Korrektur der Körperhaltung und Stärkung der Muskeln sowie zusätzliche Sorgfalt bei der Mundhygiene können von Kinderärzten angezeigt werden, um die Lebensqualität zu verbessern.

Babys mit diesem genetischen Problem müssen von Geburt an überwacht werden, und normalerweise ist ein Krankenhausaufenthalt erforderlich. Das Follow-up sollte sich über das gesamte Leben erstrecken, damit Ihr Gesundheitszustand regelmäßig beurteilt werden kann.