Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie: Was es ist und wie die Diagnose gestellt wird

Inhalt

• Hauptsymptome
• Wie die Diagnose gestellt wird
• Wie behandelt man

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, auch als PNH bekannt, ist eine seltene Krankheit genetischen Ursprungs, die durch Veränderungen der Membran roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist und zu deren Zerstörung und Beseitigung von Bestandteilen roter Blutkörperchen im Urin führt. Sie wird daher als chronische hämolytische Anämie angesehen .

Der Begriff Nocturne bezieht sich auf den Zeitraum des Tages, in dem die höchste Rate der Zerstörung roter Blutkörperchen bei Menschen mit dieser Krankheit beobachtet wurde. Untersuchungen haben jedoch gezeigt, dass bei Menschen zu jeder Tageszeit eine Hämolyse, dh die Zerstörung roter Blutkörperchen, auftritt die Hämoglobinurie haben.

PNH ist nicht heilbar, die Behandlung kann jedoch durch Knochenmarktransplantation und Verwendung von Eculizumab erfolgen, dem spezifischen Medikament zur Behandlung dieser Krankheit. Erfahren Sie mehr über Eculizumab.

Hauptsymptome

Die Hauptsymptome einer nächtlichen paroxysmalen Hämoglobinurie sind:

• Erster sehr dunkler Urin aufgrund der hohen Konzentration roter Blutkörperchen im Urin;
• Die Schwäche;
• Schläfrigkeit;
• Schwache Haare und Nägel;
• Langsamkeit;
• Muskelschmerzen;
• Häufige Infektionen;
• Bewegungskrankheit;
• Bauchschmerzen;
• Gelbsucht;
• Männliche erektile Dysfunktion;
• Verminderte Nierenfunktion.

Menschen mit nächtlicher paroxysmaler Hämoglobinurie haben aufgrund von Veränderungen im Blutgerinnungsprozess ein erhöhtes Thrombosewahrscheinlichkeit.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie wird anhand mehrerer Tests gestellt, wie z.

• Blutbild, dass bei Menschen mit PNH eine Panzytopenie angezeigt ist, die der Abnahme aller Blutbestandteile entspricht - wissen, wie das Blutbild zu interpretieren ist;
• Dosierung von freies Bilirubin, die erhöht wird;
• Identifizierung und Dosierung mittels Durchflusszytometrie der CD55- und CD59-Antigene, die Proteine ​​sind, die in der Membran der roten Blutkörperchen vorhanden sind und im Fall von Hämoglobinurie reduziert sind oder fehlen.

Zusätzlich zu diesen Tests kann der Hämatologe ergänzende Tests wie den Saccharosetest und den HAM-Test anfordern, die bei der Diagnose einer nächtlichen paroxysmalen Hämoglobinurie hilfreich sind. Normalerweise erfolgt die Diagnose zwischen 40 und 50 Jahren und das Überleben der Person liegt bei 10 bis 15 Jahren.

Wie behandelt man

Die Behandlung der nächtlichen paroxysmalen Hämoglobinurie kann durch Transplantation allogener hämatopoetischer Stammzellen und mit dem Medikament Eculizumab (Soliris) 300 mg alle 15 Tage erfolgen. Dieses Medikament kann von SUS durch rechtliche Schritte bereitgestellt werden.

Zusätzlich zu einer angemessenen ernährungsphysiologischen und hämatologischen Überwachung wird auch eine Eisenergänzung mit Folsäure empfohlen.