Fabry-Krankheit

Inhalt

• Symptome von Morbus Fabry
• Diagnose der Fabry-Krankheit
• Behandlung von Morbus Fabry

Morbus Fabry ist ein seltenes angeborenes Syndrom, das eine abnormale Ansammlung von Fett in Blutgefäßen verursacht und Symptome wie Schmerzen in Händen und Füßen, Veränderungen der Augen oder Hautunreinheiten hervorruft.

Im Allgemeinen treten die Symptome der Fabry-Krankheit in der Kindheit auf, aber in einigen Fällen kann die Krankheit nur im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, wenn sie beginnt, Veränderungen in der Funktion der Nieren oder des Herzens zu verursachen.

DAS Morbus Fabry ist nicht heilbarEs kann jedoch mit einigen Arzneimitteln kontrolliert werden, um die Entwicklung von Symptomen und das Auftreten von Komplikationen wie Nierenproblemen oder Schlaganfall zu verhindern.

Symptome von Morbus Fabry

Die Symptome von Morbus Fabry können früh in der Kindheit auftreten und umfassen:

• Schmerzen oder Brennen in Händen und Füßen;
• Dunkelrote Flecken auf der Haut;
• Veränderungen im Auge, die das Sehvermögen nicht beeinträchtigen;
• Bauchschmerzen;
• Veränderung des Darmtransits, insbesondere nach dem Essen;
• Rückenschmerzen, insbesondere im Nierenbereich.

Zusätzlich zu diesen Symptomen kann Morbus Fabry im Laufe der Jahre andere Anzeichen hervorrufen, die mit fortschreitenden Läsionen zusammenhängen, die in einigen Organen wie Augen, Herz oder Nieren verursacht werden.

Diagnose der Fabry-Krankheit

Die Diagnose von Morbus Fabry kann durch Blutuntersuchungen gestellt werden, um die Menge an Enzym zu bestimmen, die für die Beseitigung von überschüssigem Fett verantwortlich ist, das sich in den Venen ansammelt. Wenn dieser Wert niedrig ist, kann der Arzt die Fabry-Krankheit vermuten und einen DNA-Test anordnen, um die Krankheit korrekt zu identifizieren.

Behandlung von Morbus Fabry

Die Behandlung von Morbus Fabry hilft, das Auftreten von Symptomen zu kontrollieren und die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern, und kann durchgeführt werden mit:

• Carbamazepin: hilft, das Gefühl von Schmerz oder Brennen zu reduzieren;
• Metoclopramid: verringert die Darmfunktion und verhindert Veränderungen des Darmtransits;
• Antikoagulanzien, wie Aspirin oder Warfarin: Verdünnen Sie das Blut und verhindern Sie das Auftreten von Blutgerinnseln, die Schlaganfälle verursachen können.

Zusätzlich zu diesen Mitteln kann der Arzt auch Mittel gegen Bluthochdruck wie Captopril oder Atenolol verschreiben, da sie die Entwicklung von Nierenschäden und das Auftreten von Komplikationen in diesen Organen verhindern.