Geschlechtsgebunden rezessiv

Geschlechtsgebundene Krankheiten werden über eines der X- oder Y-Chromosomen über Familien weitergegeben. X und Y sind Geschlechtschromosomen.

Dominante Vererbung tritt auf, wenn ein anormales Gen eines Elternteils eine Krankheit verursacht, obwohl das entsprechende Gen des anderen Elternteils normal ist. Das abnorme Gen dominiert.

Aber bei rezessiver Vererbung müssen beide passenden Gene abnormal sein, um eine Krankheit zu verursachen. Wenn nur ein Gen des Paares abnormal ist, tritt die Krankheit nicht auf oder ist mild. Jemand, der ein anormales Gen (aber keine Symptome) hat, wird als Träger bezeichnet. Träger können abnormale Gene an ihre Kinder weitergeben.

Der Begriff "geschlechtsgebunden-rezessiv" bezieht sich am häufigsten auf X-chromosomal-rezessiv.

X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen treten am häufigsten bei Männern auf. Männer haben nur ein X-Chromosom.Ein einzelnes rezessives Gen auf diesem X-Chromosom wird die Krankheit verursachen.

Das Y-Chromosom ist die andere Hälfte des XY-Genpaares beim Mann. Das Y-Chromosom enthält jedoch nicht die meisten Gene des X-Chromosoms. Aus diesem Grund schützt es das Männchen nicht. Krankheiten wie Hämophilie und Duchenne-Muskeldystrophie entstehen durch ein rezessives Gen auf dem X-Chromosom.

TYPISCHE SZENARIEN

Wenn die Mutter in jeder Schwangerschaft Trägerin einer bestimmten Krankheit ist (sie hat nur ein abnormales X-Chromosom) und der Vater kein Träger der Krankheit ist, ist das erwartete Ergebnis:

• 25% Chance auf einen gesunden Jungen
• 25% Chance auf einen Jungen mit Krankheit
• 25% Chance auf ein gesundes Mädchen
• 25% Chance auf ein Trägermädchen ohne Krankheit

Wenn der Vater die Krankheit hat und die Mutter keine Trägerin ist, sind die erwarteten Ergebnisse:

• 50% Chance auf einen gesunden Jungen
• 50% Chance, ein Mädchen ohne die Krankheit zu haben, das Trägerin ist

Dies bedeutet, dass keines seiner Kinder tatsächlich die Anzeichen der Krankheit zeigen würde, aber das Merkmal könnte an seine Enkel weitergegeben werden.

X-VERBUNDENE REZESSIVE STÖRUNGEN BEI FRAUEN

Frauen können eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung bekommen, dies ist jedoch sehr selten. Ein anormales Gen auf dem X-Chromosom von jedem Elternteil wäre erforderlich, da eine Frau zwei X-Chromosomen hat. Dies könnte in den beiden folgenden Szenarien auftreten.

In jeder Schwangerschaft, wenn die Mutter Trägerin ist und der Vater die Krankheit hat, sind die erwarteten Ergebnisse:

• 25% Chance auf einen gesunden Jungen
• 25% Chance auf einen Jungen mit der Krankheit
• 25% Chance auf ein Trägermädchen
• 25% Chance auf ein Mädchen mit der Krankheit

Wenn sowohl die Mutter als auch der Vater die Krankheit haben, sind die erwarteten Ergebnisse:

• 100% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit hat, egal ob Junge oder Mädchen

Die Wahrscheinlichkeit für eines dieser beiden Szenarien ist so gering, dass X-chromosomal-rezessive Erkrankungen manchmal als reine Männerkrankheiten bezeichnet werden. Dies ist jedoch technisch nicht korrekt.

Weibliche Träger können ein normales X-Chromosom haben, das abnormal inaktiviert ist. Dies wird als "verzerrte X-Inaktivierung" bezeichnet. Diese Frauen können ähnliche Symptome wie Männer haben oder nur leichte Symptome haben.

Vererbung - geschlechtsgebunden rezessiv; Genetik - geschlechtsgebunden rezessiv; X-chromosomal rezessiv

• Genetik

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