Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine von Geburt an bestehende (angeborene) Krankheit, die dazu führt, dass sich viele Teile des Körpers abnormal entwickeln. In einigen Fällen wird es durch Familien weitergegeben (vererbt).

Das Noonan-Syndrom ist mit Defekten in mehreren Genen verbunden. Im Allgemeinen werden bestimmte Proteine, die an Wachstum und Entwicklung beteiligt sind, durch diese Genveränderungen überaktiv.

Das Noonan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil das nicht funktionierende Gen weitergeben muss, damit das Kind das Syndrom hat. Einige Fälle können jedoch nicht vererbt werden.

Zu den Symptomen gehören:

• Verzögerte Pubertät
• Nach unten geneigte oder weit auseinanderstehende Augen
• Hörverlust (variiert)
• Tief angesetzte oder ungewöhnlich geformte Ohren
• Leichte geistige Behinderung (nur in etwa 25% der Fälle)
• Hängende Augenlider (Ptosis)
• Kleinwuchs
• Kleiner Penis
• Hodenhochstand
• Ungewöhnliche Brustform (meistens eine versunkene Brust namens Pectus Excavum)
• Schwimmhäute und kurz erscheinender Hals

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Dies kann Anzeichen von Herzproblemen sein, die das Kind von Geburt an hatte. Dazu können Lungenstenose und Vorhofseptumdefekt gehören.

Die Tests hängen von den Symptomen ab, können jedoch Folgendes umfassen:

• Thrombozytenzahl
• Blutgerinnungsfaktor-Test
• EKG, Röntgenthorax oder Echokardiogramm
• Hörtests
• Wachstumshormonspiegel

Gentests können helfen, dieses Syndrom zu diagnostizieren.

Es gibt keine spezifische Behandlung. Ihr Arzt wird eine Behandlung vorschlagen, um die Symptome zu lindern oder zu behandeln. Wachstumshormon wurde bei einigen Menschen mit Noonan-Syndrom erfolgreich zur Behandlung von geringer Körpergröße eingesetzt.

Die Noonan Syndrome Foundation ist ein Ort, an dem Menschen, die mit dieser Erkrankung zu tun haben, Informationen und Ressourcen finden können.

Komplikationen können sein:

• Ungewöhnliche Blutungen oder blaue Flecken
• Flüssigkeitsansammlung im Körpergewebe (Lymphödem, zystisches Hygrom)
• Gedeihstörung bei Säuglingen
• Leukämie und andere Krebsarten
• Geringe Selbstachtung
• Unfruchtbarkeit bei Männern, wenn beide Hoden nicht deszendiert sind
• Probleme mit der Herzstruktur
• Kurze Höhe
• Soziale Probleme aufgrund körperlicher Symptome

Dieser Zustand kann während der Frühgeborenenuntersuchungen gefunden werden. Ein Genetiker wird oft benötigt, um das Noonan-Syndrom zu diagnostizieren.

Paare mit einer Familienanamnese des Noonan-Syndroms möchten möglicherweise eine genetische Beratung in Betracht ziehen, bevor sie Kinder bekommen.

• Trichterbrust

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