Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine von Geburt an bestehende (angeborene) Erkrankung. Es betrifft viele Teile des Körpers. Menschen mit dieser Erkrankung fühlen sich ständig hungrig und werden fettleibig. Sie haben auch einen schlechten Muskeltonus, eine verminderte geistige Leistungsfähigkeit und unterentwickelte Geschlechtsorgane.

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch ein fehlendes Gen auf Chromosom 15 verursacht. Normalerweise vererben die Eltern jeweils eine Kopie dieses Chromosoms. Der Defekt kann auf verschiedene Weise auftreten:

• Die Gene des Vaters fehlen auf Chromosom 15
• Es gibt Defekte oder Probleme mit den Genen des Vaters auf Chromosom 15
• Es gibt zwei Kopien des Chromosoms 15 der Mutter und keine vom Vater

Diese genetischen Veränderungen treten zufällig auf. Menschen mit diesem Syndrom haben normalerweise keine Familienanamnese.

Anzeichen eines Prader-Willi-Syndroms können bei der Geburt gesehen werden.

• Neugeborene sind oft klein und schlaff
• Männliche Säuglinge können Hodenhochstand haben

Andere Symptome können sein:

• Schwierigkeiten beim Füttern als Säugling, mit geringer Gewichtszunahme
• Mandelförmige Augen
• Verzögerte motorische Entwicklung
• Verengter Kopf an den Schläfen
• Schnelle Gewichtszunahme
• Kleinwuchs
• Langsame geistige Entwicklung
• Sehr kleine Hände und Füße im Vergleich zum Körper des Kindes

Kinder haben ein starkes Verlangen nach Nahrung. Sie werden fast alles tun, um Nahrung zu bekommen, einschließlich Horten. Dies kann zu einer schnellen Gewichtszunahme und krankhafter Fettleibigkeit führen. Krankhafte Fettleibigkeit kann führen zu:

• Typ 2 Diabetes
• Hoher Blutdruck
• Gelenk- und Lungenprobleme

Gentests sind verfügbar, um Kinder auf das Prader-Willi-Syndrom zu testen.

Wenn das Kind älter wird, können Labortests Anzeichen von krankhafter Fettleibigkeit zeigen, wie zum Beispiel:

• Abnormale Glukosetoleranz
• Hoher Insulinspiegel im Blut
• Niedriger Sauerstoffgehalt im Blut

Kinder mit diesem Syndrom reagieren möglicherweise nicht auf den luteinisierenden Hormon-Releasing-Faktor. Dies ist ein Zeichen dafür, dass ihre Geschlechtsorgane keine Hormone produzieren. Es können auch Anzeichen einer rechtsseitigen Herzinsuffizienz sowie Knie- und Hüftprobleme auftreten.

Fettleibigkeit ist die größte Bedrohung für die Gesundheit. Die Begrenzung der Kalorien wird die Gewichtszunahme kontrollieren. Es ist auch wichtig, die Umgebung eines Kindes zu kontrollieren, um den Zugang zu Nahrung zu verhindern. Familie, Nachbarn und Schule des Kindes müssen zusammenarbeiten, denn das Kind wird versuchen, wo immer es möglich ist, Essen zu bekommen. Sport kann einem Kind mit Prader-Willi-Syndrom helfen, Muskeln aufzubauen.

Wachstumshormon wird zur Behandlung des Prader-Willi-Syndroms verwendet. Es kann helfen:

• Kraft und Beweglichkeit aufbauen
• Höhe verbessern
• Muskelmasse erhöhen und Körperfett reduzieren
• Gewichtsverteilung verbessern
• Ausdauer steigern
• Knochendichte erhöhen

Die Einnahme von Wachstumshormonen kann zu Schlafapnoe führen. Ein Kind, das eine Hormontherapie erhält, muss auf Schlafapnoe überwacht werden.

Niedrige Sexualhormonspiegel können in der Pubertät durch Hormonersatz korrigiert werden.

Auch psychische Gesundheit und Verhaltensberatung sind wichtig. Dies kann bei häufigen Problemen wie Hautpflücken und zwanghaftem Verhalten helfen. Manchmal können Medikamente erforderlich sein.

Die folgenden Organisationen können Ressourcen und Unterstützung bereitstellen:

• Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung -- www.pwsausa.org
• Stiftung für Prader-Willi-Forschung -- www.fpwr.org

Das Kind braucht die richtige Bildung für sein IQ-Niveau. Das Kind braucht auch so früh wie möglich Sprach-, Physio- und Ergotherapie. Die Kontrolle des Gewichts wird ein viel angenehmeres und gesünderes Leben ermöglichen.

Komplikationen von Prader-Willi können sein:

• Typ 2 Diabetes
• Rechtsherzversagen
• Knochen (orthopädische) Probleme

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind Symptome dieser Erkrankung hat. Die Störung wird häufig bei der Geburt vermutet.

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