Achondroplasie

Achondroplasie ist eine Störung des Knochenwachstums, die die häufigste Form von Zwergwuchs verursacht.

Achondroplasie gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als Chondrodystrophien oder Osteochondrodysplasien bezeichnet werden.

Achondroplasie kann autosomal-dominant vererbt werden, was bedeutet, dass, wenn ein Kind das defekte Gen von einem Elternteil bekommt, das Kind die Störung hat. Wenn ein Elternteil Achondroplasie hat, hat das Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Störung zu erben. Wenn beide Elternteile die Krankheit haben, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit des Säuglings, betroffen zu sein, auf 75 %.

Die meisten Fälle treten jedoch als spontane Mutationen auf. Dies bedeutet, dass zwei Elternteile ohne Achondroplasie ein Baby mit der Erkrankung zur Welt bringen können.

Das typische Erscheinungsbild des achondroplastischen Kleinwuchses ist bei der Geburt zu erkennen. Symptome können sein:

• Abnormales Aussehen der Hand mit anhaltendem Abstand zwischen den Lang- und Ringfingern
• Gebeugte Beine
• Verminderter Muskeltonus
• Unverhältnismäßig großer Unterschied zwischen Kopf und Körperbody
• Abstehende Stirn (frontale Bossierung)
• Verkürzte Arme und Beine (insbesondere Oberarm und Oberschenkel)
• Kleinwuchs (deutlich unter der durchschnittlichen Größe einer Person gleichen Alters und Geschlechts)
• Verengung der Wirbelsäule (Spinalstenose)
• Wirbelsäulenverkrümmungen genannt Kyphose und Lordose

Während der Schwangerschaft kann ein pränataler Ultraschall zeigen, dass überschüssiges Fruchtwasser das ungeborene Kind umgibt.

Die Untersuchung des Säuglings nach der Geburt zeigt eine erhöhte Kopfgröße von vorne nach hinten. Es können Anzeichen eines Hydrozephalus ("Wasser im Gehirn") auftreten.

Röntgenaufnahmen der langen Röhrenknochen können beim Neugeborenen eine Achondroplasie aufdecken.

Es gibt keine spezifische Behandlung für Achondroplasie. Verwandte Anomalien, einschließlich Spinalkanalstenose und Rückenmarkskompression, sollten behandelt werden, wenn sie Probleme verursachen.

Menschen mit Achondroplasie werden selten 1,5 Meter groß. Intelligenz ist im normalen Bereich. Säuglinge, die das abnorme Gen von beiden Elternteilen erhalten, leben oft nicht länger als ein paar Monate.

Zu den gesundheitlichen Problemen, die sich entwickeln können, gehören:

• Atemprobleme durch einen kleinen oberen Atemweg und durch Druck auf den Bereich des Gehirns, der die Atmung kontrolliert
• Lungenprobleme durch einen kleinen Brustkorb

Wenn in der Familie Achondroplasie bekannt ist und Sie Kinder haben möchten, ist es möglicherweise hilfreich, mit Ihrem Arzt zu sprechen.

Eine genetische Beratung kann für werdende Eltern hilfreich sein, wenn einer oder beide an Achondroplasie leiden. Da sich Achondroplasie jedoch meistens spontan entwickelt, ist eine Prävention nicht immer möglich.

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