Angeborenes nephrotisches Syndrom

Das angeborene nephrotische Syndrom ist eine durch Familien weitergegebene Erkrankung, bei der ein Baby Protein im Urin entwickelt und den Körper anschwillt.

Das kongenitale nephrotische Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit. Das bedeutet, dass jeder Elternteil eine Kopie des defekten Gens weitergeben muss, damit das Kind die Krankheit hat.

Obwohl kongenital von Geburt an vorhanden ist, treten beim kongenitalen nephrotischen Syndrom Symptome der Krankheit in den ersten 3 Lebensmonaten auf.

Das kongenitale nephrotische Syndrom ist eine sehr seltene Form des nephrotischen Syndroms.

Das nephrotische Syndrom ist eine Gruppe von Symptomen, die Folgendes umfassen:

• Eiweiß im Urin
• Niedriger Bluteiweißspiegel im Blut
• Hoher Cholesterinspiegel
• Hohe Triglyceridwerte
• Schwellung

Kinder mit dieser Erkrankung haben eine abnorme Form eines Proteins namens Nephrin. Die Filter der Nieren (Glomeruli) benötigen dieses Protein, um normal zu funktionieren.

Zu den Symptomen des nephrotischen Syndroms gehören:

• Husten
• Verminderte Urinausscheidung
• Schaumiges Aussehen des Urins
• Niedriges Geburtsgewicht
• Schlechter Appetit
• Schwellung (Ganzkörper)

Ein Ultraschall der schwangeren Mutter kann eine überdurchschnittliche Plazenta zeigen. Die Plazenta ist das Organ, das sich während der Schwangerschaft entwickelt, um das heranwachsende Baby zu ernähren.

Schwangere Mütter können während der Schwangerschaft einen Screening-Test durchführen lassen, um diesen Zustand zu überprüfen. Der Test sucht nach einem über dem Normalwert liegenden Alpha-Fetoprotein-Spiegel in einer Fruchtwasserprobe. Gentests werden dann verwendet, um die Diagnose zu bestätigen, wenn der Screening-Test positiv ist.

Nach der Geburt zeigt das Kind Anzeichen einer starken Flüssigkeitsretention und Schwellung. Der Arzt hört ungewöhnliche Geräusche, wenn er das Herz und die Lunge des Babys mit einem Stethoskop abhört. Der Blutdruck kann hoch sein. Es können Anzeichen von Unterernährung vorliegen.

Eine Urinanalyse zeigt Fett und große Mengen an Protein im Urin. Gesamtprotein im Blut kann niedrig sein.

Eine frühzeitige und aggressive Behandlung ist erforderlich, um diese Störung zu kontrollieren.

Die Behandlung kann umfassen:

• Antibiotika zur Kontrolle von Infektionen
• Blutdruckmedikamente, sogenannte Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmer und Angiotensin-Rezeptor-Blocker (ARBs), um die Menge an Protein, die in den Urin austritt, zu reduzieren
• Diuretika ("Wasserpillen"), um überschüssige Flüssigkeit zu entfernen
• NSAIDs wie Indomethacin, um die Menge an Protein zu reduzieren, die in den Urin austritt

Die Flüssigkeitszufuhr kann begrenzt werden, um die Schwellung zu kontrollieren.

Der Arzt kann empfehlen, die Nieren zu entfernen, um den Proteinverlust zu stoppen. Daran kann sich eine Dialyse oder eine Nierentransplantation anschließen.

Die Erkrankung führt häufig zu Infektionen, Unterernährung und Nierenversagen. Es kann zum Tod im Alter von 5 Jahren führen, und viele Kinder sterben innerhalb des ersten Jahres. Das angeborene nephrotische Syndrom kann in einigen Fällen durch eine frühzeitige und aggressive Behandlung, einschließlich einer frühen Nierentransplantation, kontrolliert werden.

Komplikationen dieser Bedingung sind:

• Akute Niereninsuffizienz
• Blutgerinnsel
• Chronisches Nierenversagen
• Nierenerkrankung im Endstadium
• Häufige, schwere Infektionen
• Unterernährung und verwandte Krankheiten

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind Symptome eines angeborenen nephrotischen Syndroms hat.

Nephrotisches Syndrom - angeboren

• Harnwege der Frau
• Harnwege des Mannes

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