Mosaik

Mosaik ist ein Zustand, bei dem Zellen innerhalb derselben Person eine unterschiedliche genetische Ausstattung haben. Dieser Zustand kann jeden Zelltyp betreffen, einschließlich:

• Blutzellen
• Ei- und Samenzellen
• Hautzellen

Mosaik entsteht durch einen Fehler bei der Zellteilung zu einem sehr frühen Zeitpunkt in der Entwicklung des ungeborenen Kindes. Beispiele für Mosaik sind:

• Mosaik-Down-Syndrom
• Mosaik-Klinefelter-Syndrom
• Mosaik-Turner-Syndrom

Die Symptome variieren und sind sehr schwer vorherzusagen. Die Symptome sind möglicherweise nicht so schwerwiegend, wenn Sie sowohl normale als auch abnormale Zellen haben.

Gentests können Mosaike diagnostizieren.

Die Tests müssen wahrscheinlich wiederholt werden, um die Ergebnisse zu bestätigen und die Art und Schwere der Störung zu bestimmen.

Die Behandlung hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Sie benötigen möglicherweise eine weniger intensive Behandlung, wenn nur einige der Zellen abnormal sind.

Wie gut es Ihnen geht, hängt davon ab, welche Organe und Gewebe betroffen sind (z. B. das Gehirn oder das Herz). Es ist schwierig, die Auswirkungen von zwei verschiedenen Zelllinien bei einer Person vorherzusagen.

Im Allgemeinen haben Menschen mit einer hohen Anzahl abnormaler Zellen die gleichen Ansichten wie Menschen mit der typischen Form der Krankheit (diejenigen, die alle abnormalen Zellen haben). Die typische Form wird auch Nicht-Mosaik genannt.

Menschen mit einer geringen Anzahl abnormer Zellen können nur leicht betroffen sein. Sie entdecken möglicherweise nicht, dass sie Mosaik haben, bis sie ein Kind zur Welt bringen, das die nicht-mosaische Form der Krankheit hat. Manchmal wird ein Kind, das mit der Nicht-Mosaik-Form geboren wurde, nicht überleben, aber ein Kind, das mit Mosaik geboren wurde, wird es tun.

Komplikationen hängen davon ab, wie viele Zellen von der genetischen Veränderung betroffen sind.

Eine Diagnose von Mosaik kann zu Verwirrung und Unsicherheit führen. Ein genetischer Berater kann helfen, alle Fragen zu Diagnose und Tests zu beantworten.

Derzeit ist keine Möglichkeit bekannt, Mosaikbildung zu verhindern.

Chromosomaler Mosaikismus; Gonadenmosaik

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