Chronische Granulomatose

Chronische Granulomatose (CGD) ist eine Erbkrankheit, bei der bestimmte Zellen des Immunsystems nicht richtig funktionieren. Dies führt zu wiederholten und schweren Infektionen.

Bei CGD sind Zellen des Immunsystems, sogenannte Phagozyten, nicht in der Lage, einige Arten von Bakterien und Pilzen abzutöten. Diese Störung führt zu langfristigen (chronischen) und wiederholten (rezidivierenden) Infektionen. Die Erkrankung wird oft sehr früh im Kindesalter entdeckt. Leichtere Formen können im Teenageralter oder sogar im Erwachsenenalter diagnostiziert werden.

Risikofaktoren sind eine Familienanamnese von wiederkehrenden oder chronischen Infektionen.

Etwa die Hälfte der CGD-Fälle wird als geschlechtsgebundenes rezessives Merkmal durch die Familien weitergegeben. Das bedeutet, dass Jungen häufiger an der Störung erkranken als Mädchen. Das defekte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Jungen haben 1 X-Chromosom und 1 Y-Chromosom. Wenn ein Junge ein X-Chromosom mit dem defekten Gen hat, kann er diesen Zustand erben. Mädchen haben 2 X-Chromosomen. Wenn ein Mädchen 1 X-Chromosom mit dem defekten Gen hat, kann das andere X-Chromosom ein funktionierendes Gen haben, um dies auszugleichen. Ein Mädchen muss das defekte X-Gen von jedem Elternteil erben, um die Krankheit zu haben.

CGD kann viele Arten von Hautinfektionen verursachen, die schwer zu behandeln sind, einschließlich:

• Blasen oder Wunden im Gesicht (Impetigo)
• Ekzem
• Mit Eiter gefüllte Wucherungen (Abszesse)
• Eitergefüllte Klumpen in der Haut (Kohlen)

CGD kann auch verursachen:

• Anhaltender Durchfall
• Geschwollene Lymphknoten im Nacken
• Lungeninfektionen wie Lungenentzündung oder Lungenabszess

Der Gesundheitsdienstleister führt eine Untersuchung durch und stellt möglicherweise Folgendes fest:

• Leberschwellung
• Milzschwellung
• Geschwollene Lymphknoten

Es können Anzeichen einer Knocheninfektion vorliegen, die viele Knochen betreffen kann.

Folgende Tests können durchgeführt werden:

• Knochenscan
• Brust Röntgen
• Großes Blutbild (CBC)
• Durchflusszytometrie-Tests zur Bestätigung der Krankheit
• Gentests zur Bestätigung der Diagnose
• Test der Funktion der weißen Blutkörperchen
• Gewebebiopsie

Antibiotika werden zur Behandlung der Krankheit eingesetzt und können auch zur Vorbeugung von Infektionen eingesetzt werden. Ein Arzneimittel namens Interferon-Gamma kann auch dazu beitragen, die Anzahl schwerer Infektionen zu verringern. Bei einigen Abszessen kann eine Operation erforderlich sein.

Die einzige Heilung für CGD ist eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation.

Langzeitbehandlungen mit Antibiotika können helfen, Infektionen zu reduzieren, aber ein früher Tod kann durch wiederholte Lungeninfektionen eintreten.

CGD kann diese Komplikationen verursachen:

• Knochenschäden und Infektionen
• Chronische Infektionen in der Nase
• Lungenentzündung, die immer wieder kommt und schwer zu heilen ist
• Lungenschaden
• Hautschäden
• Geschwollene Lymphknoten, die geschwollen bleiben, häufig auftreten oder Abszesse bilden, die operiert werden müssen, um sie zu entleeren

Wenn Sie oder Ihr Kind diese Erkrankung haben und Sie eine Lungenentzündung oder eine andere Infektion vermuten, rufen Sie sofort Ihren Arzt an.

Informieren Sie Ihren Arzt, wenn eine Lungen-, Haut- oder andere Infektion nicht auf die Behandlung anspricht.

Eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn Sie Kinder haben möchten und diese Krankheit in der Familie bekannt ist. Fortschritte beim genetischen Screening und der zunehmende Einsatz von Chorionzottenbiopsien (ein Test, der während der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche einer Frau durchgeführt werden kann) haben die Früherkennung von CGD ermöglicht. Diese Praktiken sind jedoch noch nicht weit verbreitet oder vollständig akzeptiert.

CGD; Tödliche Granulomatose der Kindheit; Chronische granulomatöse Erkrankung der Kindheit; Progressive septische Granulomatose; Phagozytenmangel – chronische Granulomatose

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