Mukopolysaccharidose Typ II

Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) ist eine seltene Erkrankung, bei der dem Körper ein Enzym fehlt oder nicht genügend Enzyme besitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diese Molekülketten werden Glykosaminoglykane (früher Mucopolysaccharide) genannt. Infolgedessen bauen sich die Moleküle in verschiedenen Teilen des Körpers auf und verursachen verschiedene gesundheitliche Probleme.

Die Erkrankung gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die Mucopolysaccharidosen (MPS) genannt werden. MPS II wird auch als Hunter-Syndrom bezeichnet.

Es gibt mehrere andere Arten von MPSs, darunter:

• MPS I (Hurler-Syndrom; Hurler-Scheie-Syndrom; Scheie-Syndrom)
• MPS III (Sanfilippo-Syndrom)
• MPS IV (Morquio-Syndrom)

MPS II ist eine Erbkrankheit. Das heißt, es wird von den Familien weitergegeben. Das betroffene Gen liegt auf dem X-Chromosom. Jungen sind am häufigsten betroffen, weil sie das X-Chromosom von ihren Müttern erben. Ihre Mütter haben keine Krankheitssymptome, aber sie tragen eine nicht funktionierende Kopie des Gens.

MPS II wird durch einen Mangel des Enzyms Iduronatsulfatase verursacht. Ohne dieses Enzym bauen sich Ketten von Zuckermolekülen in verschiedenen Körpergeweben auf und verursachen Schäden.

Die früh einsetzende, schwere Form der Erkrankung beginnt kurz nach dem 2. Lebensjahr. Eine spät einsetzende, milde Form führt im späteren Leben zu weniger schweren Symptomen.

In der früh einsetzenden, schweren Form umfassen die Symptome:

• Aggressives Verhalten
• Hyperaktivität
• Die geistige Funktion wird mit der Zeit schlechter worse
• Schwere geistige Behinderung
• ruckartige Körperbewegungen

In der späten (milden) Form kann es zu leichten bis gar keinen psychischen Mängeln kommen.

In beiden Formen umfassen die Symptome:

• Karpaltunnelsyndrom
• Grobe Gesichtszüge
• Taubheit (wird mit der Zeit schlimmer)
• Erhöhtes Haarwachstum
• Gelenksteife
• Großer Kopf

Eine körperliche Untersuchung und Tests können zeigen:

• Abnorme Netzhaut (Rückseite des Auges)
• Vermindertes Enzym Iduronatsulfatase im Blutserum oder in den Zellen
• Herzgeräusch und undichte Herzklappen
• Vergrößerte Leber
• Vergrößerte Milz
• Hernie in der Leiste
• Gelenkkontrakturen (von Gelenksteifheit)

Tests können umfassen:

• Enzymstudie
• Gentest auf eine Veränderung des Iduronat-Sulfatase-Gens
• Urintest auf Heparansulfat und Dermatansulfat

Das Arzneimittel namens Idursulfase (Elaprase), das das Enzym Iduronatsulfatase ersetzt, kann empfohlen werden. Es wird über eine Vene (iv, intravenös) verabreicht. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt für weitere Informationen.

Für die früh einsetzende Form wurde eine Knochenmarktransplantation versucht, aber die Ergebnisse können variieren.

Jedes durch diese Krankheit verursachte Gesundheitsproblem sollte separat behandelt werden.

Diese Ressourcen können weitere Informationen zu MPS II bereitstellen:

• Nationale MPS-Gesellschaft -- mpssociety.org
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH-Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Menschen mit der früh einsetzenden (schweren) Form leben normalerweise 10 bis 20 Jahre. Menschen mit der spät einsetzenden (milden) Form werden normalerweise 20 bis 60 Jahre alt.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Atemwegsobstruktion
• Karpaltunnelsyndrom
• Hörverlust, der mit der Zeit schlimmer wird
• Verlust der Fähigkeit, alltägliche Lebensaktivitäten zu erledigen
• Gelenksteife, die zu Kontrakturen führt
• Geistige Funktion, die mit der Zeit schlechter wird

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn:

• Sie oder Ihr Kind haben eine Gruppe dieser Symptome
• Sie wissen, dass Sie ein genetischer Träger sind und erwägen, Kinder zu bekommen

Eine genetische Beratung wird Paaren mit Kinderwunsch und mit einer Familienanamnese von MPS II empfohlen. Pränataldiagnostik ist verfügbar. Trägertests für weibliche Verwandte betroffener Männer sind ebenfalls verfügbar.

MPS II; Hunter-Syndrom; Lysosomale Speicherkrankheit - Mukopolysaccharidose Typ II; Iduronat-2-Sulfatase-Mangel; I2S-Mangel

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