Adrenoleukodystrophie

Die Adrenoleukodystrophie beschreibt mehrere eng verwandte Störungen, die den Abbau bestimmter Fette stören. Diese Störungen werden oft in Familien vererbt (vererbt).

Die Adrenoleukodystrophie wird normalerweise als X-chromosomale genetische Eigenschaft von den Eltern an das Kind weitergegeben. Es betrifft hauptsächlich Männer. Einige Frauen, die Trägerinnen sind, können mildere Formen der Krankheit haben. Es betrifft etwa 1 von 20.000 Menschen aller Rassen.

Die Erkrankung führt zur Ansammlung von sehr langkettigen Fettsäuren im Nervensystem, in der Nebenniere und in den Hoden. Dies stört die normale Aktivität in diesen Körperteilen.

Es gibt drei Hauptkategorien von Krankheiten:

• Zerebrale Form im Kindesalter – tritt in der Mitte der Kindheit auf (im Alter von 4 bis 8 Jahren)
• Adrenomyelopathie – tritt bei Männern im Alter von 20 Jahren oder später im Leben auf
• Beeinträchtigte Nebennierenfunktion (als Addison-Krankheit oder Addison-ähnlicher Phänotyp bezeichnet) – Nebenniere produziert nicht genügend Steroidhormone

Zu den Symptomen des zerebralen Typs im Kindesalter gehören:

• Veränderungen des Muskeltonus, insbesondere Muskelkrämpfe und unkontrollierte Bewegungen
• Gekreuzte Augen
• Handschrift, die schlimmer wird
• Schwierigkeiten in der Schule
• Schwierigkeiten zu verstehen, was die Leute sagen
• Schwerhörigkeit
• Hyperaktivität
• Verschlimmerung der Schädigung des Nervensystems, einschließlich Koma, verminderter Feinmotorik und Lähmung
• Anfälle
• Schluckbeschwerden
• Sehbehinderung oder Blindheit

Zu den Symptomen der Adrenomyelopathie gehören:

• Schwierigkeiten beim Urinieren
• Mögliche Verschlechterung der Muskelschwäche oder Beinsteifheit
• Probleme mit Denkgeschwindigkeit und visuellem Gedächtnis

Zu den Symptomen eines Nebennierenversagens (Addison-Typ) gehören:

• Koma
• Verminderter Appetit
• Erhöhte Hautfarbe
• Verlust von Gewicht und Muskelmasse (schwund)
• Muskelschwäche
• Erbrechen

Tests für diese Bedingung umfassen:

• Blutspiegel von sehr langkettigen Fettsäuren und Hormonen, die von der Nebenniere produziert werden
• Chromosomenstudie zur Suche nach Veränderungen (Mutationen) im ABCD1 Gen
• MRT des Kopfes
• Hautbiopsie

Eine Nebennierenfunktionsstörung kann mit Steroiden (wie Cortisol) behandelt werden, wenn die Nebenniere nicht genügend Hormone produziert.

Eine spezifische Behandlung der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie ist nicht verfügbar. Eine Knochenmarktransplantation kann die Verschlechterung des Zustands stoppen.

Unterstützende Pflege und sorgfältige Überwachung einer eingeschränkten Nebennierenfunktion können dazu beitragen, den Komfort und die Lebensqualität zu verbessern.

Die folgenden Ressourcen bieten weitere Informationen zur Adrenoleukodystrophie:

• Nationale Organisation für Erkrankungen mit seltenen Krankheiten -- rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie im Kindesalter ist eine fortschreitende Erkrankung. Es führt zu einem Langzeitkoma (vegetativer Zustand) etwa 2 Jahre nachdem sich Symptome des Nervensystems entwickelt haben. Das Kind kann in diesem Zustand bis zu 10 Jahre leben, bis der Tod eintritt.

Die anderen Formen dieser Krankheit sind milder.

Diese Komplikationen können auftreten:

• Nebennierenkrise
• Wachkoma

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn:

• Ihr Kind entwickelt Symptome einer X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie
• Ihr Kind hat eine X-chromosomale Adrenoleukodystrophie und es geht ihr schlechter

Für Paare mit einer X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie in der Familienanamnese wird eine genetische Beratung empfohlen. Mütter betroffener Söhne haben eine 85-prozentige Chance, Träger dieser Erkrankung zu sein.

Eine pränatale Diagnose der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie ist ebenfalls verfügbar. Es wird durch Testen von Zellen aus Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese durchgeführt. Diese Tests suchen entweder nach einer bekannten genetischen Veränderung in der Familie oder nach sehr langkettigen Fettsäuren.

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie; Adrenomyeloneuropathie; Zerebrale Adrenoleukodystrophie im Kindesalter; ALD; Schilder-Addison-Komplex

• Neonatale Adrenoleukodystrophie

James WD, Berger TG, Elston DM. Fehler im Stoffwechsel. In: James WD, Berger TG, Elston DM, Hrsg. Andrews-Krankheiten der Haut: Klinische Dermatologie. 12. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurologische Störungen. In: Lissauer T., Carroll W., Hrsg. Illustriertes Lehrbuch der Pädiatrie. 5. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Defekte im Fettstoffwechsel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Genetische und metabolische Störungen der weißen Substanz. In: Swaiman KF, Ashwal S., Ferriero et al., Hrsg. Swaimans pädiatrische Neurologie. 6. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap. 99.