Menkes-Krankheit

Die Menkes-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper ein Problem mit der Aufnahme von Kupfer hat. Die Krankheit beeinträchtigt die geistige und körperliche Entwicklung.

Die Menkes-Krankheit wird durch einen Defekt im ATP7A Gen. Der Defekt erschwert es dem Körper, Kupfer richtig im Körper zu verteilen (zu transportieren). Infolgedessen erhalten das Gehirn und andere Körperteile nicht genug Kupfer, während es sich im Dünndarm und in den Nieren ansammelt. Ein niedriger Kupferspiegel kann die Struktur von Knochen, Haut, Haaren und Blutgefäßen beeinträchtigen und die Nervenfunktion beeinträchtigen.

Das Menkes-Syndrom wird normalerweise vererbt, das heißt, es kommt in Familien vor. Das Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Wenn also eine Mutter das defekte Gen trägt, hat jeder ihrer Söhne eine Chance von 50 % (1 zu 2), die Krankheit zu entwickeln, und 50 % ihrer Töchter werden Träger der Krankheit . Diese Art der Genvererbung wird als X-chromosomal-rezessiv bezeichnet.

Bei manchen Menschen wird die Krankheit nicht vererbt. Stattdessen liegt der Gendefekt zum Zeitpunkt der Empfängnis des Babys vor.

Häufige Symptome der Menkes-Krankheit bei Säuglingen sind:

• Brüchiges, verworrenes, stählernes, spärliches oder wirres Haar
• Pummelige, rosige Wangen, schlaffe Gesichtshaut
• Fütterungsschwierigkeiten
• Reizbarkeit
• Mangel an Muskeltonus, Schlappheit
• Niedrige Körpertemperatur
• Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung
• Anfälle
• Skelettveränderungen

Bei Verdacht auf Menkes-Krankheit können folgende Tests durchgeführt werden:

• Ceruloplasmin-Bluttest (Substanz, die Kupfer im Blut transportiert)
• Kupferbluttest
• Hautzellkultur
• Röntgenaufnahme des Skeletts oder Röntgenaufnahme des Schädels
• Gentest zur Überprüfung auf Defekt des ATP7A Gen

Die Behandlung hilft meist nur, wenn sie sehr früh im Krankheitsverlauf begonnen wird. Kupferinjektionen in eine Vene oder unter die Haut wurden mit gemischten Ergebnissen angewendet und hängen davon ab, ob ATP7A Gen hat noch eine gewisse Aktivität.

Diese Ressourcen können weitere Informationen zum Menkes-Syndrom liefern:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrom

Die meisten Kinder mit dieser Krankheit sterben innerhalb der ersten Lebensjahre.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie in der Familie das Menkes-Syndrom haben und Kinder haben möchten. Ein Baby mit dieser Erkrankung zeigt oft schon früh im Säuglingsalter Symptome.

Suchen Sie einen genetischen Berater auf, wenn Sie Kinder haben möchten und eine Familienanamnese des Menkes-Syndroms besteht. Mütterliche Verwandte (Verwandte auf der mütterlichen Seite der Familie) eines Jungen mit diesem Syndrom sollten von einem Genetiker untersucht werden, um herauszufinden, ob sie Träger sind.

Stählerne Haarkrankheit; Menkes-Kinky-Haar-Syndrom; Kinky-Haar-Krankheit; Kupfertransportkrankheit; Trichopoliodystrophie; X-chromosomaler Kupfermangel

• Hypotonie

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