Crigler-Najjar-Syndrom

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, bei der Bilirubin nicht abgebaut werden kann. Bilirubin ist eine Substanz, die von der Leber gebildet wird.

Ein Enzym wandelt Bilirubin in eine Form um, die leicht aus dem Körper entfernt werden kann. Das Crigler-Najjar-Syndrom tritt auf, wenn dieses Enzym nicht richtig funktioniert. Ohne dieses Enzym kann sich Bilirubin im Körper ansammeln und führen zu:

• Gelbsucht (Gelbverfärbung von Haut und Augen)
• Schäden an Gehirn, Muskeln und Nerven

Typ I Crigler-Najjar ist die Form der Krankheit, die früh im Leben beginnt. Das Crigler-Najjar-Syndrom vom Typ II kann später im Leben beginnen.

Das Syndrom läuft in Familien (vererbt). Ein Kind muss von beiden Elternteilen eine Kopie des defekten Gens erhalten, um die schwere Form der Erkrankung zu entwickeln. Eltern, die Träger sind (mit nur einem defekten Gen) haben etwa die Hälfte der Enzymaktivität eines normalen Erwachsenen, aber KEINE Symptome.

Symptome können sein:

• Verwirrung und Umdenken
• Gelbe Haut (Gelbsucht) und Gelb im Augenweiß (Ikterus), die einige Tage nach der Geburt beginnen und mit der Zeit schlimmer werden
• Lethargie
• Schlechte Ernährung
• Erbrechen

Leberfunktionstests umfassen:

• Konjugiertes (gebundenes) Bilirubin
• Gesamtbilirubinspiegel
• Unkonjugiertes (ungebundenes) Bilirubin im Blut.
• Enzymassay
• Leber Biopsie

Eine Lichtbehandlung (Phototherapie) wird ein Leben lang benötigt. Bei Säuglingen geschieht dies mit Bilirubin-Lichtern (Bili oder „blauen“ Lichtern). Die Phototherapie funktioniert nach dem 4. Lebensjahr nicht mehr so ​​gut, da verdickte Haut das Licht blockiert.

Bei einigen Menschen mit Typ-I-Krankheit kann eine Lebertransplantation durchgeführt werden.

Bluttransfusionen können helfen, die Bilirubinmenge im Blut zu kontrollieren. Calciumverbindungen werden manchmal verwendet, um Bilirubin im Darm zu entfernen.

Das Medikament Phenobarbitol wird manchmal zur Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms vom Typ II verwendet.

Leichtere Formen der Erkrankung (Typ II) verursachen im Kindesalter keine Leberschäden oder Denkveränderungen. Menschen, die von einer leichten Form betroffen sind, haben immer noch eine Gelbsucht, aber sie haben weniger Symptome und weniger Organschäden.

Säuglinge mit der schweren Form der Krankheit (Typ I) können bis ins Erwachsenenalter an Gelbsucht leiden und müssen möglicherweise täglich behandelt werden. Unbehandelt führt diese schwere Form der Erkrankung im Kindesalter zum Tod.

Menschen mit dieser Erkrankung, die das Erwachsenenalter erreichen, entwickeln aufgrund von Gelbsucht (Kernikterus) einen Hirnschaden, selbst bei regelmäßiger Behandlung. Die Lebenserwartung bei Typ-I-Krankheit beträgt 30 Jahre.

Mögliche Komplikationen sind:

• Eine Form der Hirnschädigung durch Gelbsucht (Kernikterus)
• Chronisch gelbe Haut/Augen

Suchen Sie eine genetische Beratung auf, wenn Sie planen, Kinder zu bekommen und eine Familienanamnese von Crigler-Najjar hat.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie oder Ihr Neugeborenes eine Gelbsucht hat, die nicht verschwindet.

Eine genetische Beratung wird für Menschen mit einem Crigler-Najjar-Syndrom in der Familienanamnese empfohlen, die Kinder haben möchten. Bluttests können Personen identifizieren, die die genetische Variation tragen.

Glucuronyltransferase-Mangel (Typ I Crigler-Najjar); Arias-Syndrom (Typ II Crigler-Najjar)

• Anatomie der Leber

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Neugeborenengelbsucht und Lebererkrankungen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, Hrsg. Die neonatal-perinatale Medizin von Fanaroff und Martin. 11. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 91.

Lidofsky SD. Gelbsucht. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, Hrsg. Magen-Darm- und Lebererkrankungen nach Sleisenger und Fordtran. 11. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: Kap 21.

Peters AL, Balistreri WF. Stoffwechselerkrankungen der Leber. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 384.