Retinitis pigmentosa

Die Retinitis pigmentosa ist eine Augenerkrankung, bei der die Netzhaut geschädigt wird. Die Netzhaut ist die Gewebeschicht auf der Rückseite des inneren Auges. Diese Schicht wandelt Lichtbilder in Nervensignale um und sendet sie an das Gehirn.

Retinitis pigmentosa kann in Familien auftreten. Die Störung kann durch mehrere genetische Defekte verursacht werden.

Die Zellen, die die Nachtsicht kontrollieren (Stäbchen), sind am wahrscheinlichsten betroffen. In einigen Fällen werden jedoch Netzhautzapfenzellen am stärksten geschädigt. Das Hauptzeichen der Krankheit ist das Vorhandensein dunkler Ablagerungen in der Netzhaut.

Der Hauptrisikofaktor ist eine Familienanamnese von Retinitis pigmentosa. Es ist eine seltene Erkrankung, von der etwa 1 von 4.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen ist.

Die Symptome treten oft erstmals in der Kindheit auf. Schwere Sehprobleme entwickeln sich jedoch nicht oft vor dem frühen Erwachsenenalter.

• Verminderte Sicht bei Nacht oder bei schwachem Licht. Frühe Anzeichen können sein, dass es schwieriger ist, sich im Dunkeln zu bewegen.
• Verlust des seitlichen (peripheren) Sehens, was zu "Tunnelblick" führt.
• Verlust des zentralen Sehvermögens (in fortgeschrittenen Fällen). Dies beeinträchtigt die Lesefähigkeit.

Tests zur Beurteilung der Netzhaut:

• Farbsehen
• Untersuchung der Netzhaut durch Ophthalmoskopie nach Erweiterung der Pupillen
• Fluoreszein-Angiographie
• Augeninnendruck
• Messung der elektrischen Aktivität in der Netzhaut (Elektroretinogramm)
• Pupillenreflexreaktion
• Brechungstest
• Netzhautfotografie
• Seitensichttest (Gesichtsfeldtest)
• Spaltlampenuntersuchung
• Sehschärfe

Es gibt keine wirksame Behandlung für diesen Zustand. Das Tragen einer Sonnenbrille zum Schutz der Netzhaut vor ultraviolettem Licht kann helfen, das Sehvermögen zu erhalten.

Einige Studien deuten darauf hin, dass eine Behandlung mit Antioxidantien (z. B. hohe Dosen von Vitamin A-Palmitat) die Krankheit verlangsamen kann. Die Einnahme hoher Dosen von Vitamin A kann jedoch ernsthafte Leberprobleme verursachen. Der Nutzen der Behandlung muss gegen Risiken für die Leber abgewogen werden.

Klinische Studien sind im Gange, um neue Behandlungsmethoden für Retinitis pigmentosa zu bewerten, einschließlich der Verwendung von DHA, einer Omega-3-Fettsäure.

Andere Behandlungen, wie zum Beispiel Mikrochip-Implantate in die Netzhaut, die wie eine mikroskopische Videokamera wirken, befinden sich noch in einem frühen Entwicklungsstadium. Diese Behandlungen können zur Behandlung von Blindheit im Zusammenhang mit RP und anderen schweren Augenerkrankungen nützlich sein.

Ein Sehspezialist kann Ihnen helfen, sich an den Sehverlust anzupassen. Besuchen Sie regelmäßig einen Augenarzt, der Katarakte oder Netzhautschwellungen erkennen kann. Beide Probleme können behandelt werden.

Die Störung wird weiterhin langsam fortschreiten. Vollständige Blindheit ist selten.

Im Laufe der Zeit kommt es zu einem peripheren und zentralen Sehverlust.

Menschen mit Retinitis pigmentosa entwickeln oft schon in jungen Jahren Katarakte. Sie können auch eine Schwellung der Netzhaut (Makulaödem) entwickeln. Katarakte können entfernt werden, wenn sie zum Verlust des Sehvermögens beitragen.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Probleme mit der Nachtsicht haben oder andere Symptome dieser Störung entwickeln.

Genetische Beratung und Tests können helfen, festzustellen, ob Ihre Kinder für diese Krankheit gefährdet sind.

RP; Sehverlust - RP; Nachtsichtverlust - RP; Rod-Cone-Dystrophie; Peripherer Sehverlust - RP; Nacht Blindheit

• Auge
• Spaltlampenuntersuchung

Cioffi GA, Liebmann JM. Erkrankungen des visuellen Systems. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 26. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, Sieben PA. Progressive und „stationäre“ vererbte Netzhautdegenerationen. In: Yanoff M, Duker JS, Hrsg. Augenheilkunde. 5. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:Kap 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinitis pigmentosa und verwandte Erkrankungen. In: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, Hrsg. Ryans Netzhaut. 6. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Störungen der Netzhaut und des Glaskörpers. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 648.