Gentests und Ihr Krebsrisiko

Die Gene in unseren Zellen spielen eine wichtige Rolle. Sie beeinflussen die Haar- und Augenfarbe und andere Merkmale, die von den Eltern an das Kind weitergegeben werden. Gene weisen die Zellen auch an, Proteine ​​​​zu produzieren, die die Körperfunktion unterstützen.

Krebs tritt auf, wenn Zellen beginnen, sich abnormal zu verhalten. Unser Körper verfügt über Gene, die ein schnelles Zellwachstum und die Bildung von Tumoren verhindern. Veränderungen in Genen (Mutationen) ermöglichen es Zellen, sich schnell zu teilen und aktiv zu bleiben. Dies führt zu Krebswachstum und Tumoren. Genmutationen können das Ergebnis einer Schädigung des Körpers oder einer Vererbung in den Genen Ihrer Familie sein.

Gentests können Ihnen helfen herauszufinden, ob Sie eine genetische Mutation haben, die zu Krebs führen kann oder andere Mitglieder in Ihrer Familie betreffen kann. Erfahren Sie, für welche Krebsarten Tests zur Verfügung stehen, was die Ergebnisse bedeuten und andere Dinge, die Sie beachten sollten, bevor Sie getestet werden.

Heute kennen wir spezifische Genmutationen, die über 50 Krebsarten verursachen können, und das Wissen wächst.

Eine einzelne Genmutation kann mit verschiedenen Krebsarten in Verbindung gebracht werden, nicht nur mit einer.

• Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 sind beispielsweise mit Brustkrebs, Eierstockkrebs und mehreren anderen Krebsarten bei Männern und Frauen verbunden. Etwa die Hälfte der Frauen, die genetische Mutationen von BRCA1 oder BRCA2 erben, wird im Alter von 70 Jahren an Brustkrebs erkranken.
• Polypen oder Wucherungen an der Schleimhaut des Dickdarms oder Rektums können mit Krebs in Verbindung gebracht werden und können manchmal Teil einer erblichen Erkrankung sein.

Genetische Mutationen sind mit den folgenden Krebsarten verbunden:

• Brust (männlich und weiblich)
• Eierstock
• Prostata
• Bauchspeicheldrüse
• Knochen
• Leukämie
• Nebenniere
• Schilddrüse
• Endometrium
• Kolorektal
• Dünndarm
• Nierenbecken
• Leber oder Gallenwege
• Bauch
• Gehirn
• Auge
• Melanom
• Nebenschilddrüse
• Hypophyse
• Niere

Anzeichen dafür, dass Krebs eine genetische Ursache haben kann, sind:

• Krebs, der in einem jüngeren als dem normalen Alter diagnostiziert wird
• Mehrere Krebsarten bei derselben Person
• Krebs, der sich in beiden gepaarten Organen entwickelt, z. B. in beiden Brüsten oder Nieren
• Mehrere Blutsverwandte mit der gleichen Krebsart
• Ungewöhnliche Fälle einer bestimmten Krebsart, wie Brustkrebs bei einem Mann
• Geburtsfehler, die mit bestimmten erblichen Krebsarten in Verbindung stehen
• Zugehörigkeit zu einer rassischen oder ethnischen Gruppe mit einem hohen Risiko für bestimmte Krebsarten zusammen mit einem oder mehreren der oben genannten

Möglicherweise haben Sie zunächst eine Bewertung, um Ihr Risikoniveau zu bestimmen. Ein genetischer Berater wird den Test bestellen, nachdem er mit Ihnen über Ihre Gesundheit und Ihre Bedürfnisse gesprochen hat. Genetische Berater sind ausgebildet, um Sie zu informieren, ohne zu versuchen, Ihre Entscheidung zu leiten. So können Sie entscheiden, ob ein Test das Richtige für Sie ist.

So funktioniert das Testen:

• Blut, Speichel, Hautzellen oder Fruchtwasser (um einen wachsenden Fötus herum) können zum Testen verwendet werden.
• Die Proben werden an ein Labor geschickt, das auf Gentests spezialisiert ist. Es kann mehrere Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen.
• Sobald Sie die Ergebnisse erhalten haben, werden Sie mit dem genetischen Berater darüber sprechen, was sie für Sie bedeuten könnten.

Obwohl Sie möglicherweise selbst einen Test bestellen können, ist es eine gute Idee, mit einem genetischen Berater zusammenzuarbeiten. Sie können Ihnen helfen, die Vorteile und Grenzen Ihrer Ergebnisse und mögliche Maßnahmen zu verstehen. Außerdem können sie Ihnen helfen zu verstehen, was es für Familienmitglieder bedeuten kann, und sie auch beraten.

Sie müssen vor dem Test eine Einverständniserklärung unterschreiben.

Tests können Ihnen möglicherweise sagen, ob Sie eine genetische Mutation haben, die mit einer Gruppe von Krebsarten in Verbindung steht. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, an diesen Krebsarten zu erkranken.

Ein positives Ergebnis bedeutet jedoch nicht, dass Sie an Krebs erkranken. Gene sind komplex. Das gleiche Gen kann auf eine Person anders wirken als auf eine andere.

Ein negatives Ergebnis bedeutet natürlich nicht, dass Sie nie an Krebs erkranken werden. Sie sind möglicherweise aufgrund Ihrer Gene nicht gefährdet, aber Sie können trotzdem Krebs aus einer anderen Ursache entwickeln.

Ihre Ergebnisse sind möglicherweise nicht so einfach wie positiv und negativ. Der Test kann eine Mutation in einem Gen entdecken, die Experten zu diesem Zeitpunkt nicht als Krebsrisiko identifiziert haben. Möglicherweise haben Sie auch eine starke Familienanamnese für eine bestimmte Krebserkrankung und ein negatives Ergebnis für eine Genmutation. Ihr genetischer Berater wird Ihnen diese Art von Ergebnissen erklären.

Möglicherweise gibt es auch andere Genmutationen, die noch nicht identifiziert wurden. Sie können nur auf die genetischen Mutationen getestet werden, die wir heute kennen. Es wird weiter daran gearbeitet, Gentests informativer und genauer zu machen.

Die Entscheidung, ob ein Gentest durchgeführt werden soll, ist eine persönliche Entscheidung. Sie können einen Gentest in Betracht ziehen, wenn:

• Sie haben nahe Verwandte (Mutter, Vater, Schwestern, Brüder, Kinder), die an der gleichen Krebsart erkrankt sind.
• Menschen in Ihrer Familie hatten Krebs im Zusammenhang mit einer Genmutation, wie Brust- oder Eierstockkrebs.
• Ihre Familienmitglieder hatten Krebs in einem jüngeren Alter als normal für diese Krebsart.
• Sie haben Ergebnisse einer Krebsvorsorgeuntersuchung, die auf genetische Ursachen hinweisen können.
• Familienmitglieder wurden genetisch getestet und hatten ein positives Ergebnis.

Tests können bei Erwachsenen, Kindern und sogar bei einem wachsenden Fötus und Embryo durchgeführt werden.

Die Informationen, die Sie aus einem Gentest erhalten, können Ihnen bei Ihren Gesundheits- und Lebensstilentscheidungen helfen. Es gibt bestimmte Vorteile zu wissen, ob Sie eine Genmutation tragen. Möglicherweise können Sie Ihr Krebsrisiko senken oder verhindern, indem Sie:

• Wird operiert.
• Ändern Sie Ihren Lebensstil.
• Beginn der Krebsvorsorge. Dies kann Ihnen helfen, Krebs frühzeitig zu erkennen, wenn er leichter behandelt werden kann.

Wenn Sie bereits Krebs haben, können Tests eine gezielte Behandlung unterstützen.

Wenn Sie über einen Test nachdenken, sollten Sie Ihrem Arzt oder genetischen Berater folgende Fragen stellen:

• Ist Gentest das Richtige für mich?
• Welche Tests werden durchgeführt? Wie genau ist der Test?
• Helfen mir die Ergebnisse?
• Wie könnten die Antworten mich emotional beeinflussen?
• Wie hoch ist das Risiko, eine Mutation an meine Kinder weiterzugeben?
• Wie wirken sich die Informationen auf meine Verwandten und Beziehungen aus?
• Sind die Informationen privat?
• Wer hat Zugang zu den Informationen?
• Wer bezahlt die Tests (die Tausende von Dollar kosten können)?

Bevor Sie sich testen lassen, stellen Sie sicher, dass Sie den Prozess verstanden haben und was die Ergebnisse für Sie und Ihre Familie bedeuten können.

Sie sollten Ihren Provider anrufen, wenn Sie:

• Erwägen Gentests
• Ich möchte die Ergebnisse der Gentests besprechen

Genetische Mutationen; Vererbte Mutationen; Gentests - Krebs

Website der Amerikanischen Krebsgesellschaft. Gentests für Krebs verstehen. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Aktualisiert am 10. April 2017. Abgerufen am 6. Oktober 2020.

Website des Nationalen Krebsinstituts. BRCA-Mutationen: Krebsrisiko und Gentests. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Aktualisiert am 30. Januar 2018. Abgerufen am 6. Oktober 2020.

Website des Nationalen Krebsinstituts. Gentests für erbliche Krebssyndrome. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Aktualisiert am 15. März 2019. Abgerufen am 6. Oktober 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetische Faktoren: erbliche Krebsprädispositionssyndrome. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, Hrsg. Klinische Onkologie nach Abeloff. 6. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 13.

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