Tuberöse Sklerose

Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die Haut, Gehirn/Nervensystem, Nieren, Herz und Lunge betrifft. Die Erkrankung kann auch dazu führen, dass Tumore im Gehirn wachsen. Diese Tumoren haben ein knollen- oder wurzelförmiges Aussehen.

Tuberöse Sklerose ist eine Erbkrankheit. Veränderungen (Mutationen) in einem von zwei Genen, TSC1 und TSC2, sind für die meisten Fälle verantwortlich.

Nur ein Elternteil muss die Mutation weitergeben, damit das Kind die Krankheit bekommt. Zwei Drittel der Fälle sind jedoch auf neue Mutationen zurückzuführen. In den meisten Fällen gibt es keine familiäre Vorgeschichte der tuberösen Sklerose.

Dieser Zustand gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als neurokutane Syndrome bezeichnet werden. Betroffen sind sowohl die Haut als auch das zentrale Nervensystem (Gehirn und Rückenmark).

Es gibt keine bekannten Risikofaktoren, außer dass ein Elternteil mit tuberöser Sklerose leidet. In diesem Fall hat jedes Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben.

Hautsymptome sind:

• Bereiche der Haut, die weiß sind (aufgrund verminderter Pigmentierung) und entweder ein Ascheblatt- oder Konfetti-Aussehen haben
• Rote Flecken im Gesicht mit vielen Blutgefäßen (Gesichtsangiofibrome)
• Erhabene Hautstellen mit Orangenhautstruktur (shagreen spots), oft auf dem Rücken on

Zu den Symptomen des Gehirns gehören:

• Autismus-Spektrum-Störungen
• Entwicklungsverzögerungen
• Beschränkter Intellekt
• Anfälle

Andere Symptome sind:

• Lochfraß zahnschmelz.
• Raue Wucherungen unter oder um die Finger- und Zehennägel.
• Gummiartige gutartige Tumoren auf oder um die Zunge.
• Lungenerkrankung, bekannt als LAM (Lymphangioleiomyomatose). Dies ist häufiger bei Frauen der Fall. In vielen Fällen treten keine Symptome auf. Bei anderen Menschen kann dies zu Kurzatmigkeit, Bluthusten und Lungenkollaps führen.
  

Die Symptome variieren von Person zu Person. Manche Menschen haben eine normale Intelligenz und keine Anfälle. Andere haben geistige Behinderungen oder schwer zu kontrollierende Anfälle.

Anzeichen können sein:

• Abnormaler Herzrhythmus (Arrhythmie)
• Kalziumablagerungen im Gehirn
• Gutartige "Knollen" im Gehirn
• Gummiartige Wucherungen auf der Zunge oder dem Zahnfleisch
• Tumorartiges Wachstum (Hamartom) auf der Netzhaut, blasse Flecken im Auge
• Tumoren des Gehirns oder der Nieren

Tests können umfassen:

• CT-Scan des Kopfes
• Brust-CT
• Echokardiogramm (Ultraschall des Herzens)
• MRT des Kopfes
• Ultraschall der Niere
• UV-Licht-Untersuchung der Haut

DNA-Tests für die beiden Gene, die diese Krankheit verursachen können (TSC1 oder TSC2) ist verfügbar.

Regelmäßige Ultraschallkontrollen der Nieren sind wichtig, um sicherzustellen, dass kein Tumorwachstum vorliegt.

Es gibt keine bekannte Heilung für tuberöse Sklerose. Da die Krankheit von Person zu Person unterschiedlich sein kann, richtet sich die Behandlung nach den Symptomen.

• Je nach Schwere der geistigen Behinderung benötigt das Kind möglicherweise eine Sonderschulung.
• Einige Anfälle werden mit Medikamenten (Vigabatrin) kontrolliert. Andere Kinder müssen möglicherweise operiert werden.
• Kleine Wucherungen im Gesicht (Gesichtsangiofibrome) können durch Laserbehandlung entfernt werden. Diese Wucherungen neigen dazu, wiederzukommen, und wiederholte Behandlungen sind erforderlich.
• Kardiale Rhabdomyome verschwinden häufig nach der Pubertät. Eine Operation, um sie zu entfernen, ist normalerweise nicht erforderlich.
• Hirntumore können mit so genannten mTOR-Hemmern (Sirolimus, Everolimus) behandelt werden.
• Nierentumore werden operativ oder durch Reduzierung der Blutzufuhr mit speziellen Röntgentechniken behandelt. mTOR-Inhibitoren werden als weitere Behandlung von Nierentumoren untersucht.

Weitere Informationen und Ressourcen erhalten Sie bei der Tuberous Sclerosis Alliance unter www.tsalliance.org.

Kindern mit leichter tuberkulöser Sklerose geht es meistens gut. Kinder mit schwerer geistiger Behinderung oder unkontrollierbaren Anfällen benötigen jedoch oft lebenslange Hilfe.

Manchmal, wenn ein Kind mit schwerer tuberkulöser Sklerose geboren wird, wird festgestellt, dass einer der Elternteile eine leichte, nicht diagnostizierte tuberöse Sklerose hatte.

Die Tumoren bei dieser Krankheit sind in der Regel gutartig (gutartig). Einige Tumoren (wie Nieren- oder Hirntumore) können jedoch krebsartig werden.

Komplikationen können sein:

• Hirntumore (Astrozytom)
• Herztumore (Rhabdomyom)
• Schwere geistige Behinderung
• Unkontrollierbare Anfälle

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn:

• Auf beiden Seiten Ihrer Familie ist tuberöse Sklerose in der Vorgeschichte aufgetreten
• Sie bemerken bei Ihrem Kind Symptome einer tuberösen Sklerose

Rufen Sie einen genetischen Spezialisten an, wenn bei Ihrem Kind ein kardiales Rhabdomyom diagnostiziert wird. Tuberöse Sklerose ist die Hauptursache für diesen Tumor.

Eine genetische Beratung wird Paaren empfohlen, bei denen Tuberöse Sklerose in der Familienanamnese aufgetreten ist und die Kinder haben möchten.

Für Familien mit bekannter Genmutation oder dieser Erkrankung in der Vorgeschichte steht eine pränatale Diagnose zur Verfügung. Die tuberöse Sklerose tritt jedoch häufig als neue DNA-Mutation auf. Diese Fälle sind nicht vermeidbar.

Bourneville-Krankheit

• Tuberöse Sklerose, Angiofibrome - Gesicht
• Tuberöse Sklerose - hypopigmentierte Makula

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