Wilson-Krankheit

Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der zu viel Kupfer im Körpergewebe vorhanden ist. Das überschüssige Kupfer schädigt die Leber und das Nervensystem.

Morbus Wilson ist eine seltene Erbkrankheit. Wenn beide Elternteile ein defektes Gen für Morbus Wilson tragen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Chance, dass das Kind die Krankheit hat.

Bei der Wilson-Krankheit nimmt der Körper zu viel Kupfer auf und behält es. Die Kupferablagerungen in Leber, Gehirn, Nieren und Augen. Dies führt zu Gewebeschäden, Gewebetod und Narbenbildung. Die betroffenen Organe funktionieren nicht mehr normal.

Diese Erkrankung tritt am häufigsten bei Osteuropäern, Sizilianern und Süditalienern auf, kann jedoch in jeder Gruppe auftreten. Die Wilson-Krankheit tritt typischerweise bei Menschen unter 40 Jahren auf. Bei Kindern beginnen die Symptome im Alter von 4 Jahren zu zeigen.

Symptome können sein:

• Abnorme Haltung von Armen und Beinen
• Arthritis
• Verwirrung oder Delirium
• Demenz
• Schwierigkeiten beim Bewegen von Armen und Beinen, Steifheit
• Schwierigkeiten beim Gehen (Ataxie)
• Emotionale oder Verhaltensänderungen
• Vergrößerung des Bauches durch Flüssigkeitsansammlung (Aszites)
• Persönlichkeitsänderungen
• Phobien, Distress (Neurosen)
• Langsame Bewegungen
• Langsame oder verminderte Bewegungen und Gesichtsausdrücke
• Sprachbehinderung
• Zittern der Arme oder Hände
• Unkontrollierbare Bewegung
• Unvorhersehbare und ruckartige Bewegung
• Blut erbrechen
• Die Schwäche
• Gelbe Haut (Gelbsucht) oder gelbe Farbe des Weißen des Auges (Ikterus)

Eine Spaltlampen-Augenuntersuchung kann zeigen:

• Eingeschränkte Augenbewegung
• Rostiger oder brauner Ring um die Iris (Kayser-Fleischer-Ringe)

Eine körperliche Untersuchung kann Anzeichen zeigen von:

• Schädigung des Zentralnervensystems, einschließlich Koordinationsverlust, Verlust der Muskelkontrolle, Muskelzittern, Denk- und IQ-Verlust, Gedächtnisverlust und Verwirrtheit (Delirium oder Demenz)
• Leber- oder Milzerkrankungen (einschließlich Hepatomegalie und Splenomegalie)

Labortests können umfassen:

• Großes Blutbild (CBC)
• Serum-Ceruloplasmin
• Serum Kupfer
• Serumharnsäure
• Urin Kupfer

Bei Leberproblemen können Labortests Folgendes ergeben:

• Hohe AST und ALT
• Hohes Bilirubin
• Hoher PT und PTT
• Niedriges Albumin

Andere Tests können sein:

• 24-Stunden-Urin-Kupfertest
• Röntgenaufnahme des Abdomens
• Abdominal-MRT
• CT-Untersuchung des Abdomens
• Kopf-CT-Scan
• Kopf-MRT
• Leber Biopsie
• Endoskopie des oberen Gastrointestinaltrakts

Das Gen, das die Wilson-Krankheit verursacht, wurde gefunden. Es wird genannt ATP7B. Für dieses Gen stehen DNA-Tests zur Verfügung.Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater, wenn Sie einen Gentest durchführen lassen möchten.

Ziel der Behandlung ist es, die Kupfermenge im Gewebe zu reduzieren. Dies geschieht durch ein Verfahren, das als Chelatbildung bezeichnet wird. Bestimmte Medikamente werden verabreicht, die an Kupfer binden und helfen, es über die Nieren oder den Darm zu entfernen. Die Behandlung muss lebenslang erfolgen.

Die folgenden Medikamente können verwendet werden:

• Penicillamin (wie Cuprimin, Depen) bindet an Kupfer und führt zu einer erhöhten Kupferausschüttung im Urin.
• Trientin (wie Syprin) bindet (chelatisiert) das Kupfer und erhöht seine Freisetzung über den Urin.
• Zinkacetat (wie Galzin) verhindert die Aufnahme von Kupfer im Darmtrakt.

Vitamin-E-Ergänzungen können ebenfalls verwendet werden.

Manchmal können Arzneimittel, die Kupfer chelatisieren (wie Penicillamin), die Funktion des Gehirns und des Nervensystems (neurologische Funktion) beeinträchtigen. Andere untersuchte Arzneimittel können Kupfer binden, ohne die neurologischen Funktionen zu beeinträchtigen.

Eine kupferarme Ernährung kann ebenfalls empfohlen werden. Zu vermeidende Lebensmittel sind:

• Schokolade
• Trockenobst
• Leber
• Pilze
• Nüsse
• Schaltier

Vielleicht möchten Sie destilliertes Wasser trinken, da ein Teil des Leitungswassers durch Kupferrohre fließt. Vermeiden Sie Kochutensilien aus Kupfer.

Die Symptome können mit Sport oder Physiotherapie behandelt werden. Menschen, die verwirrt oder nicht in der Lage sind, für sich selbst zu sorgen, benötigen möglicherweise besondere Schutzmaßnahmen.

In Fällen, in denen die Leber durch die Krankheit stark geschädigt ist, kann eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden.

Wilson-Selbsthilfegruppen finden Sie unter www.wilsonsdisease.org und www.geneticalliance.org.

Zur Kontrolle der Wilson-Krankheit ist eine lebenslange Behandlung erforderlich. Die Störung kann tödliche Folgen haben, wie z. B. Verlust der Leberfunktion. Kupfer kann toxische Wirkungen auf das Nervensystem haben. In Fällen, in denen die Störung nicht tödlich ist, können die Symptome zur Behinderung führen.

Komplikationen können sein:

• Anämie (hämolytische Anämie ist selten)
• Komplikationen des zentralen Nervensystems
• Zirrhose
• Absterben von Lebergewebe
• Fettleber
• Hepatitis
• Erhöhte Wahrscheinlichkeit von Knochenbrüchen
• Erhöhte Infektionszahlen
• Verletzung durch Stürze
• Gelbsucht
• Gelenkkontrakturen oder andere Deformitäten
• Verlust der Fähigkeit, für sich selbst zu sorgen
• Verlust der Funktionsfähigkeit bei der Arbeit und zu Hause
• Verlust der Fähigkeit, mit anderen Menschen zu interagieren
• Verlust von Muskelmasse (Muskelatrophie)
• Psychische Komplikationen
• Nebenwirkungen von Penicillamin und anderen Arzneimitteln zur Behandlung der Erkrankung
• Milzprobleme

Leberversagen und Schädigung des zentralen Nervensystems (Gehirn, Rückenmark) sind die häufigsten und gefährlichsten Folgen der Erkrankung. Wird die Krankheit nicht frühzeitig erkannt und behandelt, kann sie tödlich enden.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Symptome der Wilson-Krankheit haben. Rufen Sie einen genetischen Berater an, wenn Sie in Ihrer Familie an Morbus Wilson erkrankt sind und Kinder haben möchten.

Eine genetische Beratung wird für Menschen mit einer Familienanamnese von Morbus Wilson empfohlen.

Wilson-Krankheit; Hepatolentikuläre Degeneration

• Zentralnervensystem und peripheres Nervensystem
• Kupferurintest
• Anatomie der Leber

Website des National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Wilson-Krankheit. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Aktualisiert im November 2018. Abgerufen am 3. November 2020.

Roberts EA. Wilson-Krankheit. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, Hrsg. Magen-Darm- und Lebererkrankungen nach Sleisenger und Fordtran. 11. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: Kap 76.

Schilsky ML. Wilson-Krankheit. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 26. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 200.