Gliedergürtel-Muskeldystrophien

Gliedergürtel-Muskeldystrophien umfassen mindestens 18 verschiedene Erbkrankheiten. (Es gibt 16 bekannte genetische Formen.) Diese Störungen betreffen zuerst die Muskeln um den Schultergürtel und die Hüften. Diese Krankheiten werden schlimmer. Schließlich können andere Muskeln beteiligt sein.

Gliedergürtel-Muskeldystrophien sind eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen Muskelschwäche und Muskelschwund (Muskeldystrophie) vorliegen.

In den meisten Fällen müssen beide Elternteile das nicht funktionierende (defekte) Gen vererben, damit ein Kind die Krankheit hat (autosomal-rezessive Vererbung). Bei einigen seltenen Typen muss nur ein Elternteil das nicht funktionierende Gen weitergeben, um das Kind zu beeinflussen. Dies wird als autosomal-dominante Vererbung bezeichnet. Bei 16 dieser Erkrankungen wurde das defekte Gen entdeckt. Bei anderen ist das Gen noch nicht bekannt.

Ein wichtiger Risikofaktor ist ein Familienmitglied mit Muskeldystrophie.

Meistens ist das erste Anzeichen eine Schwäche der Beckenmuskulatur. Beispiele hierfür sind Schwierigkeiten beim Stehen aus einer sitzenden Position ohne Verwendung der Arme oder Schwierigkeiten beim Treppensteigen. Die Schwäche beginnt in der Kindheit bis ins junge Erwachsenenalter.

Andere Symptome sind:

• Abnormal, manchmal watscheln, laufen
• Gelenke, die in einer kontrahierten Position fixiert sind (späte Krankheit)
• Große und muskulös aussehende Waden (Pseudohypertrophie), die nicht wirklich stark sind
• Verlust von Muskelmasse, Ausdünnung bestimmter Körperteile
• Schmerzen im unteren Rücken
• Herzklopfen oder Ohnmachtsanfälle
• Schulterschwäche
• Schwäche der Gesichtsmuskulatur (später im Krankheitsverlauf)
• Schwäche der Muskeln der Unterschenkel, Füße, Unterarme und Hände (später im Krankheitsverlauf)

Tests können umfassen:

• Kreatinkinasewerte im Blut
• DNA-Tests (molekulargenetische Tests)
• Echokardiogramm oder EKG
• Elektromyogramm (EMG)-Tests
• Muskelbiopsie

Es sind keine Behandlungen bekannt, die die Muskelschwäche umkehren. Gentherapie könnte in Zukunft verfügbar werden. Eine unterstützende Behandlung kann die Komplikationen der Krankheit verringern.

Der Zustand wird basierend auf den Symptomen der Person behandelt. Es enthält:

• Herzüberwachung
• Mobilitätshilfen
• Physiotherapie
• Atemschutz
• Gewichtskontrolle

Bei Knochen- oder Gelenkproblemen ist manchmal eine Operation erforderlich.

Die Muscular Dystrophy Association ist eine ausgezeichnete Quelle: www.mda.org

Im Allgemeinen neigen Menschen zu einer Schwäche, die sich in den betroffenen Muskeln langsam verschlimmert und sich ausbreitet.

Die Krankheit führt zu Bewegungsverlust. Die Person kann innerhalb von 20 bis 30 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen sein.

Herzmuskelschwäche und abnormale elektrische Aktivität des Herzens können das Risiko für Herzklopfen, Ohnmacht und plötzlichen Tod erhöhen. Die meisten Menschen mit dieser Krankheitsgruppe erreichen das Erwachsenenalter, erreichen aber nicht ihre volle Lebenserwartung.

Bei Menschen mit Muskeldystrophie der Gliedmaßengürtel können Komplikationen auftreten wie:

• Abnormaler Herzrhythmus
• Kontrakturen der Gelenke
• Schwierigkeiten bei Aktivitäten des täglichen Lebens aufgrund von Schulterschwäche
• Fortschreitende Schwäche, die zur Notwendigkeit eines Rollstuhls führen kann

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie oder Ihr Kind sich beim Aufstehen aus der Hocke schwach fühlen. Rufen Sie einen Genetiker an, wenn bei Ihnen oder einem Familienmitglied Muskeldystrophie diagnostiziert wurde und Sie eine Schwangerschaft planen.

Betroffenen und ihren Familien wird nun eine genetische Beratung angeboten. In Kürze werden molekulare Tests die vollständige Genomsequenzierung bei Patienten und ihren Angehörigen beinhalten, um die Diagnose besser zu stellen. Genetische Beratung kann einigen Paaren und Familien helfen, die Risiken kennenzulernen und bei der Familienplanung zu helfen. Es ermöglicht auch die Verbindung von Patienten mit Krankheitsregistern und Patientenorganisationen.

Einige der Komplikationen können durch eine entsprechende Behandlung verhindert werden. Zum Beispiel kann ein Herzschrittmacher oder Defibrillator das Risiko eines plötzlichen Todes aufgrund eines abnormalen Herzrhythmus stark reduzieren. Physiotherapie kann Kontrakturen verhindern oder verzögern und die Lebensqualität verbessern.

Betroffene Personen möchten möglicherweise DNA-Banking durchführen. Für Betroffene wird ein DNA-Test empfohlen. Dies hilft, die Genmutation der Familie zu identifizieren. Sobald die Mutation gefunden ist, sind pränatale DNA-Tests, Tests auf Träger und genetische Präimplantationsdiagnostik möglich.

Muskeldystrophie - Gliedergürtel-Typ (LGMD)

• Oberflächliche vordere Muskeln

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