Methämoglobinämie

Methämoglobinämie (MetHb) ist eine Blutkrankheit, bei der eine abnormale Menge an Methämoglobin produziert wird. Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen (RBCs), das Sauerstoff transportiert und an den Körper verteilt. Methämoglobin ist eine Form von Hämoglobin.

Bei Methämoglobinämie kann das Hämoglobin Sauerstoff transportieren, aber nicht effektiv an das Körpergewebe abgeben.

MetHb-Bedingung kann sein:

• Vererbt durch Familien (erblich oder angeboren)
• Verursacht durch Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten, Chemikalien oder Lebensmitteln (erworben)

Es gibt zwei Formen von vererbtem MetHb. Das erste Formular wird von beiden Elternteilen weitergegeben. Die Eltern haben die Erkrankung in der Regel nicht selbst. Sie tragen das Gen, das die Erkrankung verursacht. Es tritt auf, wenn ein Problem mit einem Enzym namens Cytochrom-b5-Reduktase vorliegt.

Es gibt zwei Arten von vererbtem MetHb:

• Typ 1 (auch Erythrozyten-Reduktase-Mangel genannt) tritt auf, wenn den roten Blutkörperchen das Enzym fehlt.
• Typ 2 (auch generalisierter Reduktasemangel genannt) tritt auf, wenn das Enzym im Körper nicht funktioniert.

Die zweite Form von vererbtem MetHb wird Hämoglobin-M-Krankheit genannt. Es wird durch Defekte im Hämoglobinprotein selbst verursacht. Nur ein Elternteil muss das abnormale Gen weitergeben, damit das Kind die Krankheit erben kann.

Erworbenes MetHb ist häufiger als die vererbten Formen. Es tritt bei einigen Menschen auf, nachdem sie bestimmten Chemikalien und Medikamenten ausgesetzt waren, einschließlich:

• Anästhetika wie Benzocain
• Nitrobenzol
• Bestimmte Antibiotika (einschließlich Dapson und Chloroquin)
• Nitrite (wird als Zusatzstoffe verwendet, um das Verderben von Fleisch zu verhindern)

Zu den Symptomen von MetHb Typ 1 gehören:

• Bläuliche Färbung der Haut

Zu den Symptomen von MetHb Typ 2 gehören:

• Entwicklungsverzögerung
• Gedeihstörung
• Beschränkter Intellekt
• Anfälle

Zu den Symptomen der Hämoglobin-M-Krankheit gehören:

• Bläuliche Färbung der Haut

Zu den Symptomen von erworbenem MetHb gehören:

• Bläuliche Färbung der Haut
• Kopfschmerzen
• Schwindel
• Veränderter mentaler Zustand
• Ermüden
• Kurzatmigkeit
• Energiemangel

Ein Baby mit dieser Erkrankung hat bei der Geburt oder kurz danach eine bläuliche Hautfarbe (Zyanose). Der Arzt führt Bluttests durch, um den Zustand zu diagnostizieren. Tests können umfassen:

• Überprüfung des Sauerstoffgehalts im Blut (Pulsoximetrie)
• Bluttest zur Überprüfung der Gaskonzentration im Blut (arterielle Blutgasanalyse)

Menschen mit Hämoglobin-M-Krankheit haben keine Symptome. Daher benötigen sie möglicherweise keine Behandlung.

Ein Arzneimittel namens Methylenblau wird verwendet, um schweres MetHb zu behandeln. Methylenblau kann bei Personen, die an einer Blutkrankheit namens G6PD-Mangel leiden oder ein Risiko dafür haben, unsicher sein. Sie sollten dieses Arzneimittel nicht einnehmen. Wenn Sie oder Ihr Kind einen G6PD-Mangel haben, informieren Sie immer Ihren Arzt, bevor Sie eine Behandlung erhalten.

Ascorbinsäure kann auch verwendet werden, um den Methämoglobinspiegel zu senken.

Alternative Behandlungen umfassen hyperbare Sauerstofftherapie, Transfusion roter Blutkörperchen und Austauschtransfusionen.

In den meisten Fällen von leicht erworbenem MetHb ist keine Behandlung erforderlich. Sie sollten jedoch Medikamente oder Chemikalien vermeiden, die das Problem verursacht haben. In schweren Fällen kann eine Bluttransfusion erforderlich sein.

Menschen mit Typ-1-MetHb- und Hämoglobin-M-Krankheit geht es oft gut. MetHb vom Typ 2 ist schwerwiegender. Sie führt häufig in den ersten Lebensjahren zum Tod.

Menschen mit erworbenem MetHb geht es oft sehr gut, wenn das Medikament, die Nahrung oder die Chemikalie, die das Problem verursacht hat, identifiziert und vermieden wird.

Zu den Komplikationen von MetHb gehören:

• Schock
• Anfälle
• Tod

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn Sie:

• Haben Sie eine Familienanamnese von MetHb
• Symptome dieser Störung entwickeln

Rufen Sie bei starker Atemnot sofort Ihren Arzt oder Notdienst (911) an.

Eine genetische Beratung wird Paaren mit einer MetHb-Familienanamnese empfohlen, die erwägen, Kinder zu bekommen.

Babys, die 6 Monate oder jünger sind, entwickeln häufiger eine Methämoglobinämie. Daher sollten hausgemachte Babynahrungspürees aus Gemüse mit einem hohen Gehalt an natürlichen Nitraten wie Karotten, Rote Beete oder Spinat vermieden werden.

Hämoglobin-M-Krankheit; Erythrozyten-Reduktase-Mangel; Generalisierter Reduktasemangel; MetHb

• Blutzellen

Benz EJ, Ebert BL. Hämoglobinvarianten im Zusammenhang mit hämolytischer Anämie, veränderter Sauerstoffaffinität und Methämoglobinämien. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Hrsg. Hämatologie: Grundprinzipien und Praxis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Hämatologische und onkologische Probleme beim Fötus und Neugeborenen. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, Hrsg. Die neonatal-perinatale Medizin von Fanaroff und Martin. 11. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 79.

Bedeutet RT. Annäherung an die Anämien. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 26. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 149.