Bartter-Syndrom

Das Bartter-Syndrom ist eine Gruppe seltener Erkrankungen, die die Nieren betreffen.

Es sind fünf Gendefekte bekannt, die mit dem Bartter-Syndrom in Verbindung gebracht werden. Der Zustand ist bei der Geburt vorhanden (angeboren).

Der Zustand wird durch einen Defekt in der Fähigkeit der Nieren zur Rückresorption von Natrium verursacht. Menschen, die vom Bartter-Syndrom betroffen sind, verlieren über den Urin zu viel Natrium. Dies führt zu einem Anstieg des Hormonspiegels Aldosteron und führt dazu, dass die Nieren dem Körper zu viel Kalium entziehen. Dies wird als Kaliumverschwendung bezeichnet.

Die Erkrankung führt auch zu einem abnormalen Säurehaushalt im Blut, der als hypokaliämische Alkalose bezeichnet wird und zu viel Kalzium im Urin verursacht.

Diese Krankheit tritt normalerweise im Kindesalter auf. Zu den Symptomen gehören:

• Verstopfung
• Die Gewichtszunahmerate ist viel niedriger als bei anderen Kindern gleichen Alters und Geschlechts (Wachstumsversagen)
• häufigeres Wasserlassen als üblich (Häufigkeit des Wasserlassens)
• Niedriger Blutdruck
• Nierensteine
• Muskelkrämpfe und -schwäche

Ein Bartter-Syndrom wird normalerweise vermutet, wenn ein Bluttest einen niedrigen Kaliumspiegel im Blut feststellt. Im Gegensatz zu anderen Formen der Nierenerkrankung verursacht dieser Zustand keinen Bluthochdruck. Es besteht eine Tendenz zu niedrigem Blutdruck. Labortests können zeigen:

• Hohe Kalium-, Kalzium- und Chloridwerte im Urin
• Hohe Spiegel der Hormone Renin und Aldosteron im Blut
• Niedriges Blutchlorid
• Metabolische Alkalose

Dieselben Anzeichen und Symptome können auch bei Personen auftreten, die zu viele Diuretika (Wassertabletten) oder Abführmittel einnehmen. Urintests können durchgeführt werden, um andere Ursachen auszuschließen.

Ein Ultraschall der Nieren kann durchgeführt werden.

Das Bartter-Syndrom wird durch den Verzehr von kaliumreichen Lebensmitteln oder die Einnahme von Kaliumpräparaten behandelt.

Viele Menschen brauchen auch Salz- und Magnesiumpräparate.Es kann ein Arzneimittel erforderlich sein, das die Fähigkeit der Niere, Kalium auszuscheiden, blockiert. Es können auch hohe Dosen nichtsteroidaler Antirheumatika (NSAIDs) verwendet werden.

Säuglinge mit schwerer Wachstumsstörung können mit der Behandlung normal wachsen. Im Laufe der Zeit entwickeln einige Menschen mit dieser Erkrankung ein Nierenversagen.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind:

• Muskelkrämpfe haben
• wächst nicht gut
• Häufiges Urinieren

Kaliumverschwendung; Salz verschwendende Nephropathie

• Aldosteronspiegeltest

Dixon BP. Angeborene tubuläre Transportanomalien: Bartter-Syndrom. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 21. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:Kap 549.1

Guay-Woodford LM. Hereditäre Nephropathien und Entwicklungsstörungen der Harnwege. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 26. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap. 119.

DB montieren. Störungen des Kaliumhaushaltes. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, Hrsg. Die Niere von Brenner und Rektor. 11. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Kap 17.