Was ist das Highlander-Syndrom?

Inhalt

• Symptome des Highlander-Syndroms
• Mögliche Ursachen

Das Highlander-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch eine verzögerte körperliche Entwicklung gekennzeichnet ist und eine Person wie ein Kind aussehen lässt, wenn sie tatsächlich erwachsen ist.

Die Diagnose wird im Wesentlichen durch körperliche Untersuchung gestellt, da die Merkmale ziemlich offensichtlich sind. Es ist jedoch noch nicht bekannt, was das Syndrom tatsächlich verursacht, aber Wissenschaftler glauben, dass dies auf genetische Mutationen zurückzuführen ist, die den Alterungsprozess verlangsamen und damit beispielsweise die charakteristischen Veränderungen der Pubertät verzögern können.

Symptome des Highlander-Syndroms

Das Highlander-Syndrom ist hauptsächlich durch eine Wachstumsverzögerung gekennzeichnet, die die Person mit dem Aussehen eines Kindes zurücklässt, wenn sie beispielsweise tatsächlich über 20 Jahre alt ist.

Zusätzlich zur Entwicklungsverzögerung haben Menschen mit diesem Syndrom keine Haare, die Haut ist weich, obwohl sie Falten haben kann, und bei Männern gibt es beispielsweise keine Verdickung der Stimme. Diese Veränderungen treten normalerweise in der Pubertät auf, Menschen mit Highlander-Syndrom treten jedoch normalerweise nicht in die Pubertät ein. Wissen Sie, welche körperlichen Veränderungen in der Pubertät auftreten.

Mögliche Ursachen

Die wahre Ursache des Highlander-Syndroms ist noch nicht bekannt, es wird jedoch angenommen, dass dies auf eine genetische Mutation zurückzuführen ist. Eine der Theorien, die das Highlander-Syndrom rechtfertigen, ist die Veränderung der Telomere, bei denen es sich um Strukturen in den Chromosomen handelt, die mit dem Altern zusammenhängen.

Telomere sind für die Steuerung des Zellteilungsprozesses verantwortlich und verhindern die unkontrollierte Teilung, wie dies beispielsweise bei Krebs der Fall ist. Bei jeder Zellteilung geht ein Stück des Telomers verloren, was zu einer fortschreitenden Alterung führt, was normal ist. Was jedoch beim Highlander-Syndrom passieren kann, ist die Überaktivierung eines Enzyms namens Telomerase, das für die Wiederherstellung des verlorenen Teils des Telomers verantwortlich ist und so das Altern verlangsamt.

Es gibt immer noch wenige Fälle über das Highlander-Syndrom, weshalb immer noch nicht wirklich bekannt ist, was zu diesem Syndrom führt oder wie es behandelt werden kann. Zusätzlich zur Konsultation eines Genetikers, damit die molekulare Diagnose der Krankheit gestellt werden kann, kann es erforderlich sein, einen Endokrinologen zu konsultieren, um die Produktion von Hormonen zu überprüfen, die wahrscheinlich verändert sind, damit die Hormonersatztherapie begonnen werden kann. .