Ataxie - Teleangiektasien

Die Ataxie-Teleangiektasie ist eine seltene Kinderkrankheit. Es betrifft das Gehirn und andere Teile des Körpers.

Ataxie bezieht sich auf unkoordinierte Bewegungen wie Gehen. Teleangiektasien sind vergrößerte Blutgefäße (Kapillaren) direkt unter der Hautoberfläche. Teleangiektasien erscheinen als winzige, rote, spinnenartige Adern.

Ataxie-Teleangiektasie wird vererbt. Das heißt, es wird von den Familien weitergegeben. Es ist ein autosomal-rezessives Merkmal. Beide Eltern müssen eine Kopie eines nicht funktionierenden Gens vorlegen, damit das Kind Symptome der Störung hat.

Die Krankheit resultiert aus einer Mutation im Geldautomat Gen. Dieses Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das hilft, die Wachstums- und Teilungsrate von Zellen zu kontrollieren. Defekte in diesem Gen können zu einem abnormalen Zelltod im ganzen Körper führen, einschließlich des Teils des Gehirns, der die Bewegungskoordination unterstützt.

Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.

Zu den Symptomen gehören:

• Verminderte Bewegungskoordination (Ataxie) in der späten Kindheit, die ataktischen Gang (Kleinhirn-Ataxie), ruckartigen Gang, Instabilität umfassen kann
• Nachlassende geistige Entwicklung, verlangsamt oder stoppt nach dem Alter von 10 bis 12
• Verzögertes Gehen
• Verfärbung von Hautbereichen, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind
• Verfärbung der Haut (kaffee-mit-milchfarbene Flecken)
• Vergrößerte Blutgefäße in der Haut der Nase, der Ohren und der Innenseite von Ellbogen und Knie
• Vergrößerte Blutgefäße im Weißen der Augen
• Zuckende oder abnormale Augenbewegungen (Nystagmus) spät in der Krankheit
• Vorzeitiges Ergrauen der Haare
• Anfälle
• Empfindlichkeit gegenüber Strahlung, einschließlich Röntgenstrahlen
• Schwere Atemwegsinfektionen, die immer wieder auftreten (wiederkehrend)

Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Die Prüfung kann folgende Anzeichen aufweisen:

• Mandeln, Lymphknoten und Milz unter der normalen Größe
• Verminderte bis fehlende tiefe Sehnenreflexe
• Verzögerte oder fehlende körperliche und sexuelle Entwicklung
• Wachstumsfehler
• Maskenähnliches Gesicht
• Mehrere Hautfarben und Texturänderungen

Mögliche Tests sind:

• alpha Fetoprotein
• B- und T-Zell-Screening
• Karzinoembryonales Antigen
• Gentests zur Suche nach Mutationen im ATM-Gen
• Glucose Toleranz Test
• Serum-Immunglobulinspiegel (IgE, IgA)
• Röntgenaufnahmen zur Untersuchung der Größe der Thymusdrüse

Es gibt keine spezifische Behandlung für Ataxie-Teleangiektasien. Die Behandlung richtet sich nach bestimmten Symptomen.

Ataxia Teleangiectasia Kinderprojekt: www.atcp.org

Nationale Ataxia-Stiftung (NAF): ataxia.org

Ein früher Tod ist häufig, aber die Lebenserwartung variiert.

Da Menschen mit dieser Erkrankung sehr strahlenempfindlich sind, sollten sie niemals eine Strahlentherapie erhalten und es sollten keine unnötigen Röntgenaufnahmen gemacht werden.

Komplikationen können sein:

• Krebs, wie Lymphome
• Diabetes
• Kyphose
• Fortschreitende Bewegungsstörung, die zum Rollstuhlfahren führt
• Skoliose
• Schwere, wiederkehrende Lungeninfektionen

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Ihr Kind Symptome dieser Störung entwickelt.

Paare mit einer Familienanamnese dieser Erkrankung, die eine Schwangerschaft erwägen, können eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Eltern eines Kindes mit dieser Erkrankung können ein leicht erhöhtes Krebsrisiko haben. Sie sollten eine genetische Beratung und verstärkte Krebsvorsorgeuntersuchungen erhalten.

Louis-Bar-Syndrom

• Antikörper
• Teleangiektasien

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