Familiäre Dysautonomie

Familiäre Dysautonomie (FD) ist eine Erbkrankheit, die Nerven im ganzen Körper betrifft.

FD wird durch Familien weitergegeben (vererbt). Eine Person muss von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens erben, um die Krankheit zu entwickeln.

FD tritt am häufigsten bei Menschen osteuropäischer jüdischer Abstammung (aschkenasische Juden) auf. Sie wird durch eine Veränderung (Mutation) eines Gens verursacht. Es ist selten in der allgemeinen Bevölkerung.

FD betrifft die Nerven im autonomen (unwillkürlichen) Nervensystem. Diese Nerven steuern die täglichen Körperfunktionen wie Blutdruck, Herzfrequenz, Schwitzen, Darm- und Blasenentleerung, Verdauung und die Sinne.

Die Symptome von FD sind bei der Geburt vorhanden und können sich mit der Zeit verschlimmern. Die Symptome variieren und können umfassen:

• Schluckprobleme bei Säuglingen, die zu Aspirationspneumonie oder schlechtem Wachstum führen
• Atemanhaltende Zauber, die zu Ohnmacht führen
• Verstopfung oder Durchfall
• Unfähigkeit, Schmerzen und Temperaturschwankungen zu spüren (kann zu Verletzungen führen)
• Trockene Augen und Tränenmangel beim Weinen
• Schlechte Koordination und unsicherer Gang
• Anfälle
• Ungewöhnlich glatte, blasse Zungenoberfläche und Mangel an Geschmacksknospen und Abnahme des Geschmackssinns

Nach 3 Jahren entwickeln die meisten Kinder autonome Krisen. Dies sind Episoden von Erbrechen mit sehr hohem Blutdruck, Herzrasen, Fieber und Schwitzen.

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch, um zu suchen nach:

• Fehlende oder verminderte tiefe Sehnenreflexe
• Fehlende Reaktion nach Erhalt einer Histamininjektion (normalerweise treten Rötungen und Schwellungen auf)
• Mangel an Tränen beim Weinen
• Niedriger Muskeltonus, am häufigsten bei Babys
• Starke Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
• Winzige Pupillen nach Erhalt bestimmter Augentropfen

Bluttests sind verfügbar, um nach der Genmutation zu suchen, die FD verursacht.

FD kann nicht geheilt werden. Die Behandlung zielt auf die Behandlung der Symptome ab und kann umfassen:

• Medikamente zur Vorbeugung von Anfällen
• Füttern in aufrechter Position und Verabreichen einer strukturierten Formel zur Vorbeugung von gastroösophagealem Reflux (Magensäure- und Nahrungsrückfluss, auch GERD genannt)
• Maßnahmen zur Vorbeugung von niedrigem Blutdruck im Stehen, wie erhöhte Flüssigkeits-, Salz- und Koffeinaufnahme sowie das Tragen von elastischen Strümpfen
• Arzneimittel zur Kontrolle des Erbrechens
• Medikamente gegen trockene Augen
• Physiotherapie der Brust
• Maßnahmen zum Schutz vor Verletzungen
• Für ausreichend Nahrung und Flüssigkeit sorgen
• Operation oder Wirbelsäulenversteifung zur Behandlung von Wirbelsäulenproblemen
• Behandlung von Aspirationspneumonie

Diese Organisationen können Unterstützung und weitere Informationen bereitstellen:

• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Fortschritte in Diagnose und Behandlung erhöhen die Überlebensrate. Etwa die Hälfte der mit FD geborenen Babys wird 30 Jahre alt.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn sich die Symptome ändern oder sich verschlimmern. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, Sie über die Erkrankung aufzuklären und Sie an Selbsthilfegruppen in Ihrer Nähe weiterleiten.

Genetische DNA-Tests sind für FD sehr genau. Es kann zur Diagnose von Personen mit der Erkrankung oder von Personen, die das Gen tragen, verwendet werden. Es kann auch zur pränatalen Diagnostik verwendet werden.

Menschen mit osteuropäisch-jüdischem Hintergrund und Familien mit einer Vorgeschichte von FD möchten möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn sie daran denken, Kinder zu bekommen.

Riley-Day-Syndrom; FD; Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie - Typ III (HSAN III); Autonome Krisen - familiäre Dysautonomie

• Chromosomen und DNA

Katirji B. Störungen der peripheren Nerven. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Hrsg. Bradleys Neurologie in der klinischen Praxis. 7. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 107.

Sarnat HB. Autonome Neuropathien. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Pränatale Diagnose angeborener Erkrankungen. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, Hrsg. Die mütterlich-fetale Medizin von Creasy und Resnik: Prinzipien und Praxis. 8. Aufl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap 32.