Mukopolysaccharidose Typ I

Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene Erkrankung, bei der dem Körper ein Enzym fehlt oder nicht genug besitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diese Molekülketten werden Glykosaminoglykane (früher Mucopolysaccharide) genannt. Infolgedessen bauen sich die Moleküle in verschiedenen Teilen des Körpers auf und verursachen verschiedene gesundheitliche Probleme.

Die Erkrankung gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die Mucopolysaccharidosen (MPS) genannt werden. MPS I ist am häufigsten.

Es gibt mehrere andere Arten von MPSs, darunter:

• MPS II (Hunter-Syndrom)
• MPS III (Sanfilippo-Syndrom)
• MPS IV (Morquio-Syndrom)

MPS I wird vererbt, das heißt, Ihre Eltern müssen die Krankheit an Sie weitergeben. Wenn beide Elternteile eine nicht funktionierende Kopie des Gens im Zusammenhang mit dieser Erkrankung tragen, hat jedes ihrer Kinder eine Chance von 25 % (1 zu 4), die Krankheit zu entwickeln.

Menschen mit MPS I stellen kein Enzym namens lysosomale Alpha-L-Iduronidase her. Dieses Enzym hilft beim Abbau langer Ketten von Zuckermolekülen, die als Glykosaminoglykane bezeichnet werden. Diese Moleküle sind im ganzen Körper zu finden, oft im Schleim und in der Flüssigkeit um die Gelenke.

Ohne das Enzym bauen Glykosaminoglykane auf und schädigen Organe, einschließlich des Herzens. Die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Die milde Form wird als abgeschwächtes MPS I und die schwere Form als schweres MPS I bezeichnet.

Die Symptome von MPS I treten am häufigsten im Alter zwischen 3 und 8 Jahren auf. Kinder mit schwerer MPS I entwickeln Symptome früher als solche mit der weniger schweren Form.

Einige der Symptome sind:

• Abnorme Knochen in der Wirbelsäule
• Unfähigkeit, die Finger vollständig zu öffnen (Klauenhand)
• Trübe Hornhaut
• Taubheit
• Wachstum gestoppt
• Herzklappenprobleme
• Gelenkerkrankungen, einschließlich Steifheit
• Geistige Behinderung, die bei schwerem MPS I mit der Zeit schlimmer wird
• Dicke, grobe Gesichtszüge mit niedrigem Nasenrücken

In einigen Bundesstaaten werden Babys im Rahmen der Neugeborenen-Screening-Tests auf MPS I getestet.

Andere Tests, die je nach Symptomen durchgeführt werden können, umfassen:

• EKG
• Gentests auf Veränderungen des Alpha-L-Iduronidase (IDUA)-Gens
• Urintests auf zusätzliche Mucopolysaccharide
• Röntgen der Wirbelsäule

Eine Enzymersatztherapie kann empfohlen werden. Das Arzneimittel namens Laronidase (Aldurazyme) wird über eine Vene (iv, intravenös) verabreicht. Es ersetzt das fehlende Enzym. Sprechen Sie mit dem Anbieter Ihres Kindes, um weitere Informationen zu erhalten.

Eine Knochenmarktransplantation wurde versucht. Die Behandlung hatte gemischte Ergebnisse.

Andere Behandlungen hängen von den betroffenen Organen ab.

Diese Ressourcen können weitere Informationen über MPS I bereitstellen:

• Nationale MPS-Gesellschaft -- mpssociety.org
• Nationale Organisation für seltene Erkrankungen -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH-Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Kindern mit schwerem MPS I geht es normalerweise nicht gut. Ihre Gesundheitsprobleme verschlimmern sich im Laufe der Zeit und führen zum Tod im Alter von 10 Jahren.

Kinder mit abgeschwächtem (milderem) MPS I haben weniger gesundheitliche Probleme, viele führen ein relativ normales Leben bis ins Erwachsenenalter.

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn:

• Sie haben eine Familienanamnese von MPS I und denken darüber nach, Kinder zu bekommen
• Ihr Kind zeigt Symptome von MPS I

Experten empfehlen genetische Beratung und Tests für Paare mit einer Familienanamnese von MPS I, die erwägen, Kinder zu bekommen. Pränataldiagnostik ist verfügbar.

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• Niedriger Nasenrücken

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